Синдром Patau: генетично заболяване
Съдържание
- синдром patau и причините
- Patau синдром Симптоми
- Видео: Не е като всички. Част 2: мъже / жени. Най-драматичните моменти на освобождаване от 13. 11. 2015
- Видео: saria abzhrba - Ихтиозата (генетично заболяване)
- Видео: Най-ужасните генетични мутации, интересни факти
- Диагностични методи patau аномалии
- лечение на болестта
- Видео: генетични заболявания
синдром Patau отнася до хромозомни аномалии във формата на допълнителна хромозома 13, което нарушава не само развитието на детето, но също придружава от патология на бъбреци, сърце и други органи.
Рискът от този синдром се увеличава при бременни жени на възраст над 33 години.
синдром Patau и причините
Основната причина за заболяване е тризомия - образуване на допълнителен хромозома 13, т.е. Всяка клетка ще има 3 копия, а нормата е 2.
Също така, патология може да се случи, когато всяка част от хромозома 13 е прикрепена към друга в момента на зачеването. Трябва да се отбележи, че този синдром не е генетично обусловено и се очертава като непредвидим случайност при формирането на сперма и яйцеклетки. В случая, когато възникне грешка по време на клетъчното делене, има репродуктивни клетки, но броят на хромозомите е ненормално.
Patau синдром прояви на фона транслокация възниква когато са пренесени на неидентични части на хромозома хромозомата. Опасността от това явление е, че един напълно здрав човек може да бъде носител на транслокация, следователно, рискът от раждане на бебе с тази аномалия повече от 50%.
Patau синдром Симптоми
Дете, което е образувала такава аномалия има определени характеристики.
Видео: Не е като всички. Част 2: мъже / жени. Най-драматичните моменти на освобождаване от 13. 11. 2015
ЦНС:
- нарушение на развитието на умствените способности на здравето и моторни;
- хипоплазия на черепа и мозъка спрямо други части на тялото (микроцефалия);
- край мозък не е разделен на две симетрични полукълба;
- дефекти на прешлените и гръбначния мозък.
Видео: Saria Abzhrba - Ихтиозата (генетично заболяване)
От страна на опорно-двигателния апарат и кожата:
- разработване на допълнителни пръсти;
- дефекти предсърдие (засадени прекалено ниско);
- деформация на костите на краката или краката;
- образуването на пъпна херния;
- В някои случаи е възможно да се наблюдава липса на малки участъци от кожата;
- heyloskhizis (заешка устна), дефекта характеризиращ устните разделени на две части (показани по-долу синдром Patau с тази функция).
С пикочно-половата система:
- аномалии в развитието на половите органи;
- патология и бъбречни дефекти.
Видео: Най-ужасните генетични мутации, интересни факти
В някои случаи, може да има сърдечно-съдови аномалии, като например болест на сърцето или образуването на един пъпна артерия.
Трябва също да се отбележи, че децата, страдащи от това заболяване, изостават значително в умственото развитие по отношение на техните връстници. синдром Patau оказва негативно влияние не само върху психическото, но и на физическото развитие. Тези деца с голяма трудност приемане на нова информация, и физически упражнения, за да ги получите непосилен труд.
Диагностични методи Patau аномалии
Днес напредък в областта на медицината, за да се определи наличието на аномалии преди раждането. Ултразвук - диагностика и биохимични маркери успешно установяване на фактите на фетални аномалии в развитието на и могат да бъдат изчислени като процент от риска от раждането на дете с този синдром.
Пациенти, при които риск да родят дете със синдром на Patau е завишен, се препоръчва да премине серия от лабораторни изследвания по време на бременността. Те са тези, които ще определят развитието на плода, как настъпи бременност и откриване на аномалии във времето. Както показва практиката, често бременната жена предпочита да извърши аборт, когато открие синдромът на ранен период. В казусите по-рано извършени, за да се установи наличието на аномалии Patau възможно след раждането от външния им вид. Въпреки това, един допълнителен анализ е много важно, те позволяват синдром на 100% потвърди Patau. Също проведе подробно диагноза на вътрешните органи и определяне на тежестта на техните лезии.
лечение на болестта
Схемата на лечение на деца със синдром на Patau се прави индивидуално, въз основа на общото състояние на детето. Лечението ще се фокусира върху определени физически проблеми, като например болест на сърцето, което е придружено от заболяване или аномалии на пикочно-половата система.
Видео: генетични заболявания
Заслужава да се отбележи, че почти всички деца с този синдром са започнали да се бори за живота си от първите дни. Поради тежко сърдечно заболяване и централната нервна система на детската смъртност през първия месец от живота е почти 85%.
Напълно излекува детето на синдром Patau не е възможно, тъй като заболяването е в хромозомно ниво. Може би използването на оперативните методи за решаване или премахване на външните дефекти на вътрешните органи патология. Също така е необходимо да се прибягва до помощта на психолози, логопеди, специалисти в областта на физическата култура. За съжаление, тези дейности няма да бъдат в състояние да излекува детето, но и да му помогне да се адаптира към живота и значително улеснява симптомите.
- Симптомите на синдрома на Даун, как да се идентифицират синдрома на Даун?
- Синдром Cat вик или синдром Lejeune
- Angelman синдром - причини, симптоми, лечение
- Синдром на Даун - причини, симптоми, диагностика и лечение
- Синдром Едуардс: причини, симптоми и лечението
- Синдром на Клайнфелтер - причини, симптоми, лечение
- Patau синдром - Предизвиква прогноза, лечение
- Синдром на Рет - симптоми, лечение, причини
- Синдром на Клайнфелтер
- Психично развитие
- Синдром на Даун
- Синдром Cat вик
- Синдром Patau
- Синдром на Търнър
- Синдром на Прадер-Вили
- Синдром на Рет
- Синдром на Уилямс
- Съдова киста
- Вентрикуломегалия
- Синдром Едуардс: причинява патология
- Скрининг по време на бременност: времето на