Синдром Едуардс: причини, симптоми и лечението

sindrom edvardsa prichinyi priznaki аз ЛЕЧЕНИЕ Повечето от нас знаят, че един здрав човек всяка клетка в тялото има 23 хромозоми. Те са поставени в утробата след оплождането. Но, след като в 5000 бременности под влияние на факторите на мутации по време на клетъчното делене в хромозоми 18, има още една двойка. В резултат на това детето е родено с деформирано състояние на лицето, аномалии на гениталиите, заешка устна или съединените крайници. Почти 100% от случаите, тези деца изостават в умственото и физическото развитие. Причините за възникването на такава патология, вижте тази статия.

Съдържание

Клиничната картина на синдрома на edwards
Причини за възникване на синдром на Едуардс
Едуардс синдром Симптоми
Едуардс синдром Диагностика
Едуардс синдром Лечение

Клиничната картина на синдрома на Edwards

В 80% от случаите на синдрома простира до женската отколкото мъжкия. Каква е причината, учените все още не са установени. На риск са тези, които автоматично да реши да роди първото си дете след тридесет години. Плодът на тройната хромозома 18 често замръзва във втория триместър на бременността. Ако едно дете се роди, а след това, като правило, той не живее до 3 години. Фатален изход, свързан със значителни увреждания като умствено и физическо развитие. След прекъсване на сърдечно-съдовата, ендокринната и нервната система, както и недостатъците на опорно-двигателния апарат са несъвместими с живота на бебето.

синдром на Едуардс е кръстен на учен Джон Едуардс, който през 1960 г. е описано заболяването и направил откритие в областта на медицината. Една жена над 45-годишна възраст могат да имат дете със синдрома на Едуардс в 70% от случаите.

Причини за възникване на синдром на Едуардс

Когато оплодената яйцеклетка започва своята сперма на клетъчното делене, който по-късно станал човешки органи. От всеки родител следващото лице отнема по 23 двойки хромозоми, в които е включен специфичен генетична информация.

Едуардс синдром Симптоми

Дете, което се диагностицира като "тризомия" е роден с недостатъчно телесно тегло - около два килограма. Бременност случва, когато това е абсолютно естествено, без видими аномалии. В редки случаи, една жена може да носи бебето над датата на падежа - 10 месеца и повече.

Децата, родени с генетично заболяване, имат следните характеристики:

Малкият размер на главата, шията деформиран;
Ушите са разположени под физиологичната норма, лоб и външния слухов канал атрофирали;
Челюстите са деформирани нагоре или надолу;
Овално лице изкривена гримаса вродена;
Очните ябълки са недоразвити - те могат да бъдат кратки или твърде тесни;
Гръдният кош се свива и деформира;
Крайници са недоразвити, визуално забележими аномалии. В някои случаи, краката са ципести - ефектът на "патешки крака";
Трябва да сме цепнато небце и заешка устна;
Благодарение на умственото развитие, бебето не е добре развита инстинкт да се подмазва на гърдата;
Външни полови органи променени и деформирани: при момичета на клитора е огромен, момчета повреден пениса и тестисите са разселени;
Сърдечни пороци, които са присъщи на абсолютно всички деца със синдрома на Едуардс;
Умствени увреждания в 100% от случаите.

60% от децата с диагноза "тризомия" не живеят до шест месеца. Повечето от спирките в утробата, което води до спонтанен аборт. Едва 5% от децата може да живее една година и половина от деня на раждането.

Вероятността да има дете с генетични дефекти увеличава с възрастта на жената. По-старите бъдещата майка, толкова по-висок риск от аномалии на плода.

Едуардс синдром Диагностика

Диагностика тризомия лекар ще Ви помогне само след медицински преглед на бебето. За да се изясни този синдром, ако е необходимо, могат да направят родителите генетичен тест за определяне на броя на хромозомите.

Тъй като статистиката показва, че по-голямата част от децата със синдрома на Едуардс не живеят до една година, тъй като в края на 20-ти век напълно на всички бременни жени през първия триместър на плода ултразвук е необходимо да се премине.

Ако плода 4 седмици или повече, има всички шансове да се установят отклонения във физическото развитие. Допълнителен фактор е тревожно за лекаря трябва да бъде наличието на голямо количество околоплодна течност.

На 11 седмици от бременността се извършва, за да се потвърди диагнозата на плода кариотипиране.

В 12-та седмица от бременността е изпратен в болницата в продължение на седмица определяне аномалии в развитието на плода. По дефиниция техники включват ултразвук, анализ на маркери кръв, определянето на хормонални и генетична диагностика.

На 13 седмица от бременността е възможно да се направи анализ под името хорион въси. Същността му се състои в това, че една бременна жена с пункция с тънка игла вземе малка част от плацентата.

В 18-тата седмица от бременността, е възможно да прекарат амниоцентеза. Този метод се състои в проникването на сондата в амниотичната фетални клетки обвивка на оградата.

На 20 седмица от бременността се извършва cordocentesis пъпна връв - ограда от кръв от пъпната връв, което ще даде краен извод за наличието на фетални мутации.

Едуардс синдром Лечение

В момента не съществува лекарство, което може да разреши този генетична мутация на етапа на плода.

С помощта на операция може да направи живота по-лесен за детето, но ако погледнете статистиката, това няма да продължи повече от една година. Удължаване на живота на бебето може да бъде само чрез постоянно наблюдение на лекарите.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден