Синдром на Даун

синдром на Даун - генетично заболяване, причинено от наличието на допълнителни хромозомни копия през 21 хромозомна двойка. Честотата на деца, родени със синдрома на Даун се равнява на около 1 / 700-1 / 900 новородени, и не зависи от етнос и социален статус на родителите, както и мястото им на пребиваване. Децата, родени с този генетичен дефект, характеризиращ се с характерен външен вид и разликата от своите здрави връстници в физическо и психическо развитие. Първите признаци на това заболяване са описани през 1866 г. от д-р в Британска Лангдън Даун, чиято чест и име на синдрома, но са открити причините само в средата на ХХ век, френският генетик Жером Lejeune.

Форма на синдрома на Даун

Всяка клетка на здравия човек се състои от 23 двойки хромозоми, които той наследява от родителите си - 23 от майката и от баща си. синдром на Даун в повечето случаи, детето ще получи една хромозома от 21 двойка от един родител и две копия от друга, в резултат на нарушаването на тяхното делене по време на мейозата (най-често от майката), която води до наличието във всички клетки на цели три хромозоми 21 та двойка. За този вид наследство, като името на тризомия на 21-хромозома, се отнася за 93-94% процента от случаите на синдрома на Даун. Приблизително 3-4% от пациентите не се натрупват за цялата хромозома, но само някои гени затворени в него и е прикрепена към друга хромозома (най-често до 14 и 15), такова прехвърляне на наследствен материал се нарича транслокация. Тя може да бъде произволно събитие по време на зачеването, или много по-рядко се прехвърлят от един родител. Когато мозаицизъм, към който 2-3% от пациентите със синдром на Даун, има затруднения в една клетка на ембриони при ранен етап бластула. При този тип на заболяването има хромозомни аномалии засягат само част от клетките, които засягат само няколко органи, затова външни признаци на синдрома и интелектуални затруднения могат да бъдат изразени в много лека форма.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Според най-новите клинични проучвания, рискът от фактори от синдрома на Даун, включват, на първо място, края на възрастта на майката - повече от 35 години, по-старо е жената, толкова по-голяма заплаха от болестта. Според статистиката, на възраст от майки на възраст над 35 години вероятността от раждане на бебе с хромозомни аномалии е 1: 400 над 40-1: 100, а до 45 години - 1: 35, а при жените на възраст под 25 години, това съотношение е равно на 1 1400 . това се дължи на увеличението на възрастта на жените, които не са дизюнкцията на възможните двойки хромозоми по време на узряването на яйцеклетката. Рисковите фактори включват възраст и баща на повече от 45 години. Причините за синдрома на Даун също могат да бъдат случайни събития, които инхибират развитието на клетките на ембрионални и зародишни отблизо браковете предаване наследствен материал от родителя, който носител транслокация. Заболяването не е наследствено, тъй като тя не се предава от поколение на поколение, а само се случва, когато репродуктивния процес.

Симптомите на синдрома на Даун

Характерните признаци на синдрома на Даун, присъщи на почти 80% от пациентите, включват:

Видео: Какво се вижда в огледалото момиче със синдрома на Даун?

• Монголоидни разрез око;
• epicanthus;
• microgeny;
• Кратко врата с гънките на кожата;
• Деформирани уши;
• Повален лицето и носа;
• Плоският задната част на главата;
• Кратки ръцете и краката;
• Дъгообразната небе.

Пациентите със синдром на Даун се наблюдават и вродени сърдечни заболявания, проблеми с слуха и зрението, мускулна слабост, нарушения на имунната система, пневмония и респираторни заболявания, забавяне на развитието, унищожаване на щитовидната жлеза, епилепсия, умствена изостаналост, болест на Алцхаймер, левкоза, Стомашно-чревни дефекти, затлъстяване, стоматологични заболявания, когнитивни нарушения.

Видео: Не е като си мислим. Как са хора със синдрома на Даун

диагноза на заболяването

За да се определи синдрома на Даун в плода по време на бременност може да бъде предложена пренатална диагностика - провеждане ултразвук, за да се открият признаци на патология (тест за измерване на плода яка пространство), биохимичен анализ двойно 11-13 гестационна, и 2-триместър скрининг между 16 и 22 седмица - анализ естриол кръв, алфа-фетопротеин, чХГ. Проучванията дават възможност да се изчисли вероятността от раждане на бебе с хромозомни аномалии. Ако подозирате, че развитието на синдрома на Даун в плода, се препоръчва да се създаде по-точна диагноза за провеждане на пренатална инвазивна диагностика, която се състои в хорионбиопсията вземане на проби, амниоцентеза или cordocentesis с кариотипиране плода. Тези проучвания имат най-висока степен на точност на диагностиката, но и представляват заплаха за здравето на майката и детето, тъй като може да предизвика кървене, увреждане на вътрешните органи на една жена и нараняване на плода.

Лечение и прогнозиране на синдрома на Даун

В наше време, синдром на Даун се отнася до неизлечима болест, можете да регулирате само на съпътстващи заболявания, заболявания, понякога се изисква хирургия - вродени дефекти на сърцето, стомашно-чревния тракт. Дати на живот на тези пациенти в последните десетилетия се е увеличил значително, достигайки 50-55 години. Деца със синдрома на Даун, различни степени на възможности за обучение и социализация, според интелектуалната си способности, стимулиране и образование, както и психологическа подкрепа за хората около тях и да помогне да се адаптират към обществото. С тези деца трябва да работят невролог, физиотерапевт, логопед, Аудиолог и други специалисти.

видео: "Такива като ние сме" синдром на Даун

Повечето деца със синдром на Даун не са в състояние да придобият необходимите в ежедневието на минимум битови и комуникативни умения. Има случаи, когато хора с това заболяване са били успешни в различни области на изкуството, спорта, получили висше образование и е напълно в състояние да се осъзнае като индивиди.