Синдром на Уилямс

Уилямс синдром - рядко хромозомно заболяване, което засяга много функции на организма и води до сърдечно-съдови заболявания. Пациенти с генетичен дефект се характеризира с: специфичен вид или умерена умствена изостаналост и някои уникални характеристики на лицето. Синдромът е описан за първи път през началото на 60-те години Д. Уилямс, един детски кардиолог Нова Зеландия, в чиято чест и името на болестта. Той установява, генетично заболяване с честота приблизително 1: 10,000-20,000 новородени в различните страни и социални слоеве.

Предизвиква Уилямс синдром

Williams синдром се дължи на генетична мутация, водеща до загуба на рамото сегмент седмия хромозома, съдържащ повече от 20 гени. Какво предизвиква хромозомни изтриване, и е причина за синдром на Уилямс момента не е известно точно. Родителите на пациента не винаги имат фамилна история на заболяването. Хромозомни аномалии се счита за случаен факт, се появи спонтанно, без някаква ясна причина, с генетична предразположеност или поради неблагоприятните въздействия на околната среда. Но в случай на откриване на заболяването, които имат вероятност предаване синдром родител-дете е около 50%.

Когато зачеването на дете с половите клетки майка или баща счупен хромозома се предава от седмия двойката, лишена от малка площ, неговата липса е причина за основните характеристики на синдром на Уилямс. Сред липсващите ген е отговорен за развитието на познавателните способности и еластин, стимулира еластичността на кръвоносните съдове и тъканите, както и липсата на което води до провал.

Уилямс синдром Симптоми

Уилямс синдром наричан още синдром "елф лице", поради особените черти на лицето, присъщи на децата с болестта. Някои от тях са:

Видео: Уилямс синдром

• Голяма уста с пълни устни;
• Широко чело;
• Кратко нос и широка тъп връх;
• Плосък мост на носа;
• Светлосини очи, със синкав протеини;
• Оток на клепачите;
• Пълен бузите, намалиха до дъното;
• Малък заострен брадичка.

Тази структура на лица на деца със синдром на Уилямс ги прави да изглежда като народни герои - елфи. При деца с генна мутация късно никнене на млечни зъби на, разбити ухапване, те са отслабени, страда от липса на апетит, тежка тънкост, те наблюдава нарушено равновесие и координация. Децата са недоразвити, ходи и да говори, те започват много по-късно, отколкото техните връстници здрави, често се наблюдава развитие плоско стъпало и еквиноварус.

Видео: Синдром на доверчивост

В по-големи деца и възрастни се разпределя тесен гръден кош, ниска талия, удължена шия, поради ендокринни смущения - тенденция към затлъстяване. Пациенти със синдром на Уилямс в повечето случаи придружени от сърдечно-съдови заболявания - стесняване на големите кръвоносни съдове, прогресивна supravalvular аортна стеноза - това се дължи на повишена концентрация на калций в кръвта, което води до отлагането му в артериите. Също при пациенти с хромозомни аномалии наблюдавани лезии стомашно-чревни, урологични проблеми и естеството на ставите, замъглено зрение.

Особености на интелектуалното развитие на децата със синдром на Уилямс

Степента на психичното развитие на децата с синдрома на "елф лице" варира в широки граници - от леки до значителен интелектуален дефект. При такива пациенти се характеризира с липса на способност за способността пространствена визуализация, концентрация върху задачата в ръка, планиране и организация. Когато обучение на деца със синдром на Уилямс от специална техника от голямо значение спокойна и приятелска атмосфера в класната стая, липсата на отвличане на вниманието. Трябва да се отбележи, че при определени затруднения в обучението, особено когато се учим и математическа грамотност, децата могат да имат значително лексика, както и добре развит език, те овладеят материала и чрез задържане в механично повторение, с удоволствие се занимава с музика и пеене. Повечето от тях с невъзможност да четат музика, имат добра стъпка и чувство за ритъм.

характерно поведение

При тези пациенти има проблеми с координацията на очите и двигателни умения, тяхното движение, често е остър и неудобно. Хората със синдром на Уилямс характеризират с общителност, доброта, обича да се забавлява и приятелски, имат положителен характер. Но дори и като възрастни, те проявяват прекомерна спонтанност и незрялост, неадекватно поведение, те се характеризират с разнообразие от фобии, натрапливи. Тези пациенти се нуждаят от постоянна подкрепа и съдействие за нормалното адаптация в обществото.

Видео: участника part11

Лечение и диагностика на синдрома на Уилямс

Тъй като "Elf лице" синдром е генетично нарушение, най-точен метод за диагностициране на заболяването е тест FISH или с помощта на ген чип, които определят липсващата част на хромозома дефекта. Уилямс синдром диагноза въз основа на външни характеристики и съпътстващи заболявания, често погрешни. Специфично лечение на това заболяване не е наличен, е симптоматична терапия, насочена към коригиране на свързани лезии - пациенти са регистрирани при постоянна от кардиолог, операция се извършва при стеснението на частта от аорта, ако е необходимо. Също така е необходимо да се спазват при уролога, ендокринолог, невролог, ортопедични и други експерти, препоръчва физическа терапия, физиотерапия, контролира нивото на калций и холестерол в кръвта.

Видео център "My Planet" Харков

Навременното диагностициране на синдрома на Уилямс, адекватно лечение на съпътстващи пороци, специализирани програми за обучение, в зависимост от интелектуални способности, вниманието и подкрепата на хората около тях да допринесе за социалната адаптация на пациентите и да се подобри качеството им на живот.