Вродени малформации

Вродени малформации са на определени нарушения в развитието, отклонение от нормалната структура на човешкото тяло, които възникват по време на пренатална или постнатална период развитие. В противен случай, те се наричат ​​вродени развитието на плода.

Видео: вродени малформации на плода ултразвуковото изследване (Игор Dudkin).

Тези дефекти могат да се появят под въздействието на вътрешни (хормонални нарушения, наследственост, биологични малоценност зародишни клетки) и външен (излагане на химикали, йонизиращо лъчение, вирусни инфекции и други) фактори.

Родилните дефекти са класифицирани според различни критерии.

Ако мъж и жена планирате бременност са изложени на риск да имат дете с умствена изостаналост, те предварително се препоръчват да се подложи на медицински и генетична консултация.

Причини за възникване на вродени малформации

Всички причини за вродени малформации се разделят на: ендогенен (вътрешен) и екзогенен (външен).

Ендогенни фактори:

• мутация (ген, хромозома, геном);
• ендокринно заболяване;
• "Overmaturity" зародишните клетки;
• възраст на родителите;

Екзогенни фактори:

• физическа (механична и излагане на радиация);
• химия (ефекти на лекарства, химикали, недохранване, хипоксия, метаболитни нарушения);
• биологични - протозойни инфекции, вирусни заболявания, изоимунизация.

Мутациите са една от основните причини за вродени малформации на плода.

Мутациите могат да бъдат хромозомен ген, геном. Генни мутации - нова молекулно състояние на ген. Хромозома - хромозомни промени. Геномни мутации - промяна в броя на хромозомите или хромозомни набори.

Водеща роля сред ендокринни заболявания, които водят до развитие на малформации, играе диабет.

Що се отнася до влиянието на възрастта на родителите за появата на вродени малформации, когато зачеването на дете една жена на възраст над 35 години и мъже над 40 години значително увеличава риска от раждането на дете с генетични аномалии.

Видео: Егор Лиман 3 години, развитието на вродени мозъка

"Overripening" половите клетки - набор от промени, които настъпват в сперматозоидите и яйцеклетката от момента на тяхното съзряване, за да образуват зигота. "Overripening" Резултатът е не-разединяване на хромозомите, което води до геномни мутации.

Излагането на екзогенни фактори като йонизиращо лъчение може да причини вродени малформации на нервната система, като нарушение на миелинизация, микроцефалия. Ролята на механична фактор под формата на шум, вибрации, матката налягане на плода не е напълно изяснен.

От голямо значение в появата на вродени малформации има алкохолизъм родители и пушене. Ако майката пие алкохол по време на бременността, това може да доведе до развитието на плода фетален алкохолен sindroma- майките пушачки може да доведе до забавяне физическото развитие на плода.

Токсични ефекти върху плода са също така специфични лекарства: антиконвулсанти, антикоагуланти, анти-туморни агенти, antimioticheskie, антиметаболити, антибиотици.

Предизвикайте малформации може и хипоксия. Това води до появата на такива вродени малформации на нервната система като хидроцефалус.

Недохранване действа като тератогенен фактор в недостиг в организма на майката на някои микроелементи, повечето от цинк, който обикновено се наблюдава в хронична ентероколит, високи дози салицилати, вегетарианска диета. Това води до индуциране на вродени малформации на нервната система (хидроцефалия), на изкривяване на гръбначния стълб, сърдечни дефекти, цепка на небцето, микро- и anaftalmii.

Сред биологични фактори от особено значение, и цитомегаловирус рубеола. Децата, които са заразени цитомегаловирус, може да се наблюдава: хепатоспленомегалия, ниско тегло при раждане, жълтеница и хепатит новородено, микроцефалия, тромбоцитопения, ингвинална херния, поликистоза на бъбреците, атрезия на жлъчните пътища. Когато рубеола в първия триместър на бременността може да се развие embryopathy, която проявява микрофталмия, междинна сума катаракта, глухота, сърдечни дефекти.

Класификация на вродени малформации

Съществуват различни класификации на вродени малформации.

По този начин, в зависимост от обекта и излагане унищожаването на време на вредни фактори са следните малформации:

• Gametopatii- промени в зародишни клетки, които са се случили още преди оплождането. Това се дължи на наследствени дефекти, въз основа на спорадични мутации в зародишните клетки на родител;
• Blastopatii - нарушения, които се състояха по време на първите две седмици след оплождането;
• Embriopatii- лезии, които са засегнати ембриона дори преди нейното закрепване към стената matki- ефекти върху плода на 4-6 седмици гестационна увреждащи фактор води до развитието на сърдечно-съдови заболявания, при 12-14 - заместник гениталиите;
• Fetopatii- фетални заболявания, които възникват, като се започне с 11-та седмица на бременността до раждането. Fetopathy често водят до преждевременно раждане, раждане асфиксия, неонатални нарушения да се приспособят към живота извън утробата и акт най-честите причини за смъртност и неонатални заболявания.

От последователността на поява на дефекти могат да бъдат първични и вторични.

Основно - са свързани с мутации влияние на тератогенни фактори.

Средно - е следствие от първични дефекти (например, хидроцефалия, като следствие на гръбначния херния).

Тъй като честотата на малформации е разделена на:

• изолира - настъпи само във всеки един орган;
• система - множество първични малформации локализирани в една система;
• множествени - пороци, които се намират в две или повече системи.

Етиологията разграничи грешки, които са свързани с:

• мутации;
• влиянието на тератогенни фактори;
• влияние на мутации и тератогени.

Най-общата класификация на вродени малформации, е разделението принцип anatomofiziologicheskie въведен от СЗО през 1995 г. от.

Вродените системи и органи:

• сърдечно - съдовата система;
• Централната нервна система и сетивни органи;
• лицето и шията;
• храносмилателната система;
• дихателната система;
• пикочната система;
• опорно-двигателния апарат;
• полови органи;
• ендокринни жлези;
• кожата и нейните придатъци;
• последък;
• Други.

Множество вродени малформации.

• генетични синдроми;
• хромозомни синдроми;
• синдроми, причинени от външни фактори;
• Няколко неизвестни дефекти;

По този начин, вродени малформации - специална група от вродени аномалии и аномалии, които към момента нивото на развитие на пренатална диагностика може да се избегне.

Ако двойката планира да роди, част от "риска" от раждането на потомство с вродени дефекти, а след това се препоръчва да се консултирате със специалист по генетика. Когато лоша прогноза двойка може да използва изкуствено осеменяване от донор, или да се прибегне до оплоди яйцеклетката донор.

Видео: Добре дошли вродени малформации на 17 май 2015 г.