Синдром Cat вик

Видео: Синдромът на дете на нечувствителност към болка Макфий История

Видео: истории, разказани през нощта. котка вик

синдром вик Cat - рядко генетично заболяване, причинено от частична или пълна загуба на рамото фрагмент от хромозома 5 (5R-). За първи път тази патология е описана през 1963 г. от Jérôme Lejeune, френски педиатър и генетика, така че заболяването се нарича синдром Lejeune. Честотата на поява на болестта е на 1 / 40-50000 новородени, момичета, изложени на това заболяване в по-голяма степен, отколкото момчета. Бебета с хромозомна мутация, присъщи плаче (поради незрялостта на ларинкса) напомня на вик или мяу котка, която е причината за въображение имена патология.

Причини за възникване на CRI дю чат

Lejeune причина за синдрома е липсата на 1 / 3-1 / 2 до пълната дължина на петата ръка сегмент хромозомата. Той причинява заличаване в 10% от случаите на генетично наследство, вследствие на небалансирано преместване, извършено от родителите и 90% - на случайни мутации. Рисковите фактори, които имат отрицателно и вредни ефекти върху зародишни клетки и по-нататъшното образуване на зиготата, могат да предизвикат хромозома дефект. Какви са основните причини за CRI дю чат:

• Наследственост. Хромозомни мутации могат да бъдат идентифицирани като родителите и други членове на семейството;
• Нежеланите реакции на околната среда, повишаване на радиационния фон;
• Drugs. Характеризиращ се с увреждане на организма и клетките генетична лезия единица;
• Пушенето и алкохолна зависимост. Имат отрицателен ефект върху клетките на всички органи, особено очевидни, по отношение на гамети и ембриони, по време на бременността;
• Наркотици и мощни химикали, използвани от майката през първия триместър на бременността.

Вие също трябва да се вземе предвид високата вероятност да има дете с CRI дю чат в семейства, които вече имат деца с това хромозомно заболяване.

Признаци на CRI дю чат

Признаците на синдрома на котка вик включват:

• Малък тегло при раждане (2,5 кг) при срок на бременността, без отклонение;
• Плача на бебето, като мяукане на котка (поради тесните лумена на ларинкса и тънък мек хрущял);
• Кръгла луна лице;
• Хипертелоризъм (твърде голямо разстояние между очите или други части на тялото сдвоени);
• Epikant (сгънете във вътрешния ъгъл на окото);
• клепачното;
• Микроцефалия (маломерна черепа и мозъка);
• Microgeny (недоразвити долната челюст);
• Кратко врата с крило кожни гънки;
• Нос с плоска обратно.

Понякога има високо небе и разделянето на горната устна.

Съпътстващо заболяване пороци

Деца с това заболяване често имат следните вродени заболявания: болест на сърцето, пъпната и ингвинална херния, еквиноварус, навяхвания тазобедрената става, плоско стъпало, заболявания на пикочо-половата и храносмилателната система (хидронефроза, чревна обструкция, и т.н.), очни заболявания (катаракт, кривогледство). При деца с CRI дю чат има нарушение на процеса на поглъщане и суче, хипотония, депресирани рефлекси. С възрастта, проявите на отделните герои се променят - изчезва плаче като вик на котка (през втората година от живота, почти една трета от децата), кръгло лице и с мускулна слабост, по-ясно показа, страбизъм, микроцефалия, повишена липса на психомоторното развитие. Децата са далеч назад в умственото и физическото развитие, различна хиперактивност, склонен към изблици и агресия.

диагноза на заболяването

Ако има случаи на хромозомни аномалии в семейството трябва да се извършва генетичен изследване и консултиране по време на периода на бременност планиране. По време на бременност синдром последвалата Lejeune в плода може да се открие чрез преминаване ултразвук, за да установят окончателна диагноза, препоръчани от инвазивна пренатална диагностика. След раждането на дете с диагноза синдром на котка вик извършва въз основа на наблюдаваните признаци на присъщата патология и да се потвърди диагноза цитогенетични проучвания, необходими. Тъй като хромозомни мутации може да бъде придружен от няколко различни дефекти, новородено задължително изисква специалисти инспекция - кардиолог, уролог, офталмолог, ортопедични и други.

Лечение на CRI дю чат

В момента не съществува специфична терапия синдром Lejeune, заболяването е нелечимо. Всички медицински действия са насочени към елиминиране или отслабване на проявите, свързани синдром на вродени заболявания на вътрешните органи. Именно тези пороци, а не генетичен дефект, причината за смъртта на пациенти в първите години на живота, и само около 10% от тях достигат до юношеството. Въпреки това, има данни за отделни случаи достигат 50 и 60 годишна възраст на пациентите с тази хромозомна аномалия. Лечение на CRI дю чат е симптоматично, което често изисква хирургична корекция на дефекти на сърцето, мониторинг сърдечен хирург, нефролог и уролог консултация с поражението на отделителната система. С цел поддържане на жизнените функции на пациента и психомоторно развитие, редовни курсове за масажи, лекарствена терапия, физикална терапия, упражнения терапия. Деца със синдрома Lejeune необходимото обучение с defectologists, логопеди, психолози, постоянно наблюдение на невролога и физиотерапевтът.

Видео: 10-страшното мутации

Дългосрочните прогнози на експерти с CRI дю чат не са благоприятни. Имайте предвид, че продължителността и качеството на живот на първо място зависи от размера на заличаването, тежестта на вродени дефекти, квалифицирани грижи, както и психолози и педагози, свързани с детето на професионално ниво.