Синдром на Клайнфелтер

синдром на Klinefelter - генетично заболяване, характеризиращо се с присъствието на момчетата най-малко едно допълнително Х-хромозома. Това обикновено води до нарушаване на пубертета с последващо безплодие, не лечимо.

Първият клиничен случай е отбелязан през 1942 goduKlaynfelterom.V 60% от допълнително Х-хромозомата, детето получава от майката. Тази болест се среща всеки 800-на живородено момче.

Видео: Как да се определи развитието на геномна мутация синдром на Клайнфелтер

Симптомите на синдрома на Клайнфелтер

Причината за болестта не е установен, но изследователите отбелязват, че честотата на възникването му зависи от възрастта на майката.

Заболяванията при раждането не е клинично проявена. Първите отделни симптомите на синдрома на Клайнфелтер се случват в пре- и полово незрели периоди на онтогенезата. Преди това може да се открие двустранен крипторхизъм и малък размер на пениса.

Много често, външните характеристиките на заболяването са:

• Прекалено телесно тегло от женски тип;
• Повишена склонност към лоши навици;
• Дълги крака и висок растеж;
• Увеличаване на гърдата (в 50% от случаите);
• По-късно появата на вторични полови белези;
• Намалено сексуално желание.

Най-важната характеристика на синдрома на Клайнфелтер е безплодие.

Диагностика на Клайнфелтер синдром

Пренатална диагностика на синдрома на Клайнфелтер не може да се определи точно патологията, но е необходимо да се идентифицират бременни жени с повишен риск от раждане на пациента.

Видео: Sindrome де Клайнфелтер

Изследванията се провежда на 2 етапа:

• В гестационна 11-13 седмици са проверени на базата на биохимични показатели;
• Жените са изложени на риск от инвазивна процедура се извършва за да се получи зародишен материал, позволяващ да се определи точното положение на плода, последвано от определяне на набор хромозомна.

Видео: Популярни видеоклипове - синдром на Клайнфелтер & болест

Ако пренатална диагностика не се извършва, диагнозата синдром на Клайнфелтер се определя въз основа на външния вид на пациентите, която се проявява по време на пубертета и се характеризира с оплаквания от обща слабост, главоболие, загуба на паметта, повишаване на физическата умора, раздразнителност и чувство на умствената умора. Обикновено тези хора може да бъдат лесно се влияят от някой друг са склонни да депресия, апатичен и муден.

Също така, преди генетични тестове извършва ултразвук и кръвен тест за определяне на нивото на тестостерон. Крайният диагностициране на синдрома се потвърждава, когато:

• Прекарано повече X хромозома;
• Клиничните прояви на заболяването;
• Наличност телешки пол хроматин в клетки на устната кухина (лигавицата).

Извършва преди пубертета диагностициране на синдрома на Клайнфелтер може по-пълно да намали сериозността на външните признаци на заболяването, но вероятността за лечение на стерилитет дати правилно установена диагноза има ефект.

Клайнфелтер синдром Лечение

По време на лечението със синдром на Klinefelter е предимно употребявани хормонални лекарства, а именно тестостерон. Въпреки това, тази терапия има няколко странични ефекти, по-специално - е задържане на вода в организма. В повечето случаи, терапията с тестостерон е през целия живот.

синдром на Klinefelter Хормонална терапия обикновено започва в юношеството. Това допринася за проява на полови белези и има положителен ефект върху интелектуалното развитие. Въпреки това, безплодие, които са възникнали в резултат на една допълнителна хромозома, е нелечимо.

По време на лечението трябва да се вземат предвид свойствата на ума и повишена подозрителност. Родители, лекари и колегите трябва да се определи по-малко внимание на болестта. Също така се препоръчва да се консултирате с семеен психолог.

Като цяло, прогнозата за живот е благоприятен. Повечето пациенти със синдром на Клайнфелтер са в състояние да работят. Въпреки това, имайте предвид, че много често, патологията, свързана с други системни заболявания, такива като хронична неспецифично белодробно заболяване, заболяване на щитовидната жлеза, и диабет.