ZdorovGuru.com

Angelman синдром - причини, симптоми, лечение

Sindrom Angelmana - prichinyi simptomyi ЛЕЧЕНИЕAngelman синдром - генетично заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост при хора. Симптомите на Angelman синдром са изразени под формата на припадъци, разстройства хаотични движения на крайниците, както и израз на ярки емоции за не-специално причина.

В медицината Angelman синдром може да се нарече като синдром или смях кукла синдром "магданоз".

синдром на произход

Angelman синдром е била открита през 1965 г. от британския учен на име Хари Angelmanom, в чиято чест и името на самия синдром. Заболяването е подобна клинична картина е често срещано явление. Приблизително един на всеки 15 деца има отклонение в умственото развитие. Като се има предвид, че тя е само официално документирани случаи, може да се предположи, че броят на пациентите с Angelman синдром е значително по-голямо от посоченото по-горе.

Причините за Angelman синдром

Angelman синдром - генетично заболяване. Генетичният код е нарушение на детето, в резултат на което напълно липсва 15ти хромозома.

В някои случаи, 15-хромозома може да се подложи на мутации.

Ако подложен на патологични промени в хромозомата на майката, бебето се роди с Angelman синдром, ако от мъжки пол, а след това на плода се развива синдром на Прадер-Уили.

Генетично синдром възниква в резултат на спонтанна хромозомна дефект.

Симптомите на Angelman синдром

Angelman синдром е различни симптоми. Те са следните:

  • малък череп;
  • големи различия между зъбите;
  • плосък обратно на главата;
  • Прекалено широка уста;
  • Езикът, че пациентът държи отвън;
  • Захапка - брадичката, която се простира;
  • страбизъм;
  • Сколиоза - изкривяването на гръбначния стълб;
  • Повишена чувствителност към високи температури;
  • под нормата новородено;
  • Проблеми с двигателни умения на детето - това е трудно да се движите и дори седи на едно място;
  • Това бебе слабо развити;
  • Проблеми с формирането на своите мисли и привеждането им в съответствие с една единствена верига.
  • При деца с хиперактивност в ранна детска възраст се наблюдава.

    Преподаване на дете с Angelman синдром в училище е почти невъзможно, защото тези деца не могат да се концентрират върху един обект, той е доста трудно да възприемат информацията. В 80% от децата се срещне епилепсия. Абсолютно всички пациенти с Angelman синдром, характеризиращ се движения на крайниците при хаотичен начин, и тремор на пръстите.

    Също така за пациенти характеризират с факта, че те могат да се смея напълно без никаква причина за него

    Деца със синдром на Angelman се преместват сковано. Ето защо те се наричат ​​кукли.

    Заслужава да се отбележи, че всички пациенти с този синдром са в състояние на еуфория и щастие лесно. Те искат постоянно да пляскате, забавление и игра. Наред с другите неща, те имат много ниска концентрация на вниманието на околните обекти. Тези деца не могат да ходят без външна подкрепа на улицата, за да отидете на пазар, и т.н. Хората с Angelman синдром напълно асоциален.



    Кожата при пациенти с този синдром хиперпигментирана. Също така те постоянно отделяне на слюнка и боли много силна жажда.

    Спазмите тормозят пациенти с Angelman синдром, тъй като 3 години.

    Диагностика на Angelman синдром

    Диагнозата се поставя на генетично ниво, той изследва 15-хромозома пациента.

    Диагноза изпратен абсолютно всички бебета с хипотоничен тон ponizhennyem, а ако детето има забавяне на речта и изрази на психо-емоционални дефекти.

    Родителите в първите години от живота си е необходимо да се отделя специално внимание на лицето на детето, неговото поведение, емоции, тремор на крайниците. Ако бебето не се огъват на крайниците и е доста трудно да се движи, той може да бъде сигнал на Angelman синдром.

    Лечение на Angelman синдром

    Както и при всички други генетични заболявания, няма специфично лечение Angelman синдром. Всичко, което може да се направи в този случай доклад е за провеждане на поредица от дейности, които ще подобрят качеството на живот на пациента.

    Например, едно новородено, който се празнува gipotonus назначи специален терапевтичен масаж. Едно дете с Angelman синдром се препоръчва да се ангажират със специални техники. Си реч отклонения трябва да се приспособят логопед и патолог.

    Ако едно дете е нарушил биологичния ритъм, той предписал хомеопатични хапчета за сън.

    Ако децата с Angelman синдром счупен стол, в този случай, той показва леки лаксативи на.

    Пациентите с епилепсия се контролират от антиконвулсанти. В Европа и Америка, тези патологични състояния, лекувани в съответствие със схемата на аутизъм. Тъй като аутизъм заболяване, Angelman синдром имат подобни клинични снимки. При деца с такива заболявания наблюдава поведение хиперактивност, нарушения на речта, липса на концентрация, повишена импулсивност.

    Angelman синдром - прогноза

    Предотвратяване на раждането на дете с Angelman синдром е възможно, но само ако консултациите, проведени преди зачеването генетиците и пълна проверка. Предотвратяване на мутация на възможните гени.

    Ако едно дете с Angelman синдром е роден, в случай на правилното лечение и коригиране на поведението реакция е възможна благоприятен изход.

    Детето може да се научи да възприема информацията и да изразят своите мисли в думи и логично подредени оферти.

    Увеличете речник на вашето дете ще бъде от полза адаптация на детето. Има специални програми за обучение на деца със синдром на Angelman. Пациентите могат да бъдат научени да направят своя собствена храна, да се грижи за себе си в ежедневни условия. Но, като възрастен, човек с Angelman синдром може да се очаква да метаболитни нарушения, затлъстяване, сколиоза. Сексуално развитие при деца със синдром на Angelman случва в естествената биологична възраст.

    Споделяне в социалните мрежи:

    сроден

    ZdorovGuru.com
    Лечение на заболявания Наркотици и лекарства Народни методи Здраве и Красота Разни