Синдром на Рет

Синдром на Рет - прогресивна, дегенеративно заболяване на централната нервна система, наречена на името на учения, който пръв описва тази патология.

Синдром диагностициран през първите 2 години от живота си, и то обикновено се случва при деца с нормална бременност, раждане и цялостно развитие на първите месеци от живота (понякога до 1,5 години). След това има спирка на развитие и регресия на всички форми на умствена дейност, която се предоставя с появата на аутизъм, моторни стереотипи, прогресивен спад мотор. Впоследствие, това заболяване води до увреждане и дори смърт.

Засегнати от това заболяване най-често момичета, момчета, Рет синдром, можем да кажем, не се случват на всички, и описани няколко случая са по-скоро изключение, отколкото правило.

Патология се среща рядко. - Приблизително по едно дете на всеки 10-15000 пълно излекуване е за съжаление е невъзможно, но ранното диагностициране и лечение на синдрома на Рет може значително да се подобри положението на децата.

Причини за синдром на Рет

Обратно в 90-те години, учените са убедени, че това нарушение се дължи на генни мутации, които се намират в Х-хромозомата, и се причинява от доминантен белег в мъжки фетуси не може да се комбинира с живота.

Видео: Scene синдром на Рет

Малко по-късно версия на предаването на мутантен ген чрез Х-хромозома на бащата е потвърдено. Тя потвърди, че синдром на Рет момчета почти не се среща, тъй като те са от бащата са Y-хромозома.

До този момент не са клинично доказани данни за наследствен характер на заболяването. Според медицински изследвания, генетичната причина за заболяването е свързано не само с модифициран Х-хромозома, но мутации се срещат в гени, които регулират процеса на репликация. По този начин има недостиг на определени протеини, които регулират растежа и нарушени им холинергичната функция.

Видео: Настя, синдром на Рет

Що се отнася до прекъсване на развитието на синдром на Рет, хипотезата за липса на невротрофични фактори, бе изложена. По този начин, това се отразява на хипоталамуса, базалните ганглии, гръбначния мозък, долните двигателни неврони. Анализ на морфологичните промени, лекарите са стигнали до заключението, че развитието на мозъка се забавя от раждането до около 4 години на пълни спирания.

Симптомите на синдрома на Рет

В перинаталния период на развитие на плода и в първите месеци от живота някакви симптоми на заболяването. Може би те все още са подценени от специалисти, но лекарите не предизвикват подозрение. Въпреки това, доста често при деца със синдром на Рет наблюдава вродена хипотония, но не всички деца с хипотония има тази аномалия.

Обикновено, заболяването е разделена на четири етапа, всеки от които се характеризира с нейните симптоми.

1. Първата фаза (стагнация) е типично за деца на възраст от 4 месеца до 2 години. През този период от живота си, можете да видите първото отклонение, те се появяват забавяне на растежа на главата, дълги ръце и крака, както и дифузна мускулна хипотония, бавно психомоторното развитие, изчезването на интереса към игрите.

2. Вторият етап (бърза регресия) е типично за деца на възраст от 1 до 3 години. Оказва се, нервна и психическа регресия, омекотява аутистични разстройства, общо моторно безпокойство, апраксия, Бързото развитие на речта разпад. Постепенно, но бързо загубил дете всички умения (до способността да се говори), той е трябвало време, за да получите до този момент. Успоредно с това, че има специфични движения с ръцете си - миене или триене характера му. Деца дъвче пръстите, се чеше, може да се намери по бузите й с юмруци. Всички тези движения се извършват насилствено и постоянно (по-рядко). Пациентът е загубил способността да държи нещата в ръцете си, промяна на походката - той се разхожда двойствена политика и да се премести люлеещ (т.нар атаксична походка). Много от децата развиват апнея, редуващи се с хипервентилация, понякога се появяват гърчове. Основният симптом на синдрома на Рет, на този етап - до загуба на комуникация с другите, което е и причината на заболяването често се вижда зад аутизъм.

3. Третият етап (псевдо) типично за деца от предучилищна и ранна училищна възраст. Първите признаци на този период - дълбока умствена изостаналост, гърчове, конвулсии и екстрапирамидни нарушения, като например атаксия, хиперкинеза и мускулната дистония. Но отбеляза положителна картина - едно дете спре пристъпи на тревожност, подобряване на съня, има емоционална връзка.

4. Четвъртият етап (общо деменция) се развива от около 10 години. Тя се характеризира с нарушения на двигателната функция, докато обездвижване на пациента, както и увеличаването на мускулна атрофия, спастичност, вторични ортопедични деформации във формата на сколиоза, вазомоторни разстройства на долните крайници. Децата започват да изостават в растежа, те развиват кахексия (дълбоко изчерпване). Все пак, има по-малко пристъпи на гърчове, и половото съзряване съответства на възрастта.

синдром на Рет се характеризира с прогресивна разбира, т.е. увеличава постепенно се променя. не съществуват дефинирани граници между описаните стъпки, те всички са конвенционални.

Типични и най-важните клинични признаци на тази аномалия:

• атаксия:
• Припадъци;
• Средно микроцефалия;
• Нисък ръст, малки ръце;
• Мускулни крампи;
• Загубата на сръчност;
• Стереотипизирани движения на ръката (ако детето им промивки или трие);
• Скърцане със зъби;
• Странично изкривяване на гръбначния стълб;
• Проблеми с дишането;
• Избягването на контакт с очите;
• Загуба на способността да се говори;
• Пристъпи на паника;
• Свързани с социални проблеми за контакт.

Синдром на Рет Лечение

За съжаление, възможностите на съвременната медицина при лечението на синдрома на Рет са ограничени и могат да бъдат сведени до симптоматична терапия. Наркотиците изборът е между Perlodel и бромокриптин. Припадъци се елиминират антиконвулсанти. Деца с тази генетична аномалия изисква специален образователен подход, който помага за развитие на адаптивни умения.