Patau синдром - Предизвиква прогноза, лечение

sindrom Patau prichinyi Prognoz ЛЕЧЕНИЕ синдром Patau се характеризира с присъствието на допълнителна хромозома в генетичния код на човека. Този 13 хромозома, по които има тризомия.

Съдържание

Причини за възникване на синдром patau
Причини за възникване на синдром patau
Видео: вертебрални симптоми синдром артерия, упражнения при синдром на гръбначния артерия
синдром patau симптоми
Видео: Защо шизофрения започва и как се лекува? Разкъсана гени. matzpen
Видео: Депресия или лошо настроение? Предизвиква. Видове. Как да се помогне и семейството ви?
Patau Синдром Лечение

Синдромът се характеризира с разрушаване на централната нервна система, т.е. диагнози на пациентите, като микроцефалия или goloprozentsefaliya. Както при пациенти със синдром Patau:

Нарушенията на зрителната функция;
участие на очите - катаракта;
Смущения развитие и образуване на костно-мускулната система, отразени в появата на пукнатини между устните и въздух, както и как такива полидактилия заболяване.
Нарушаването на сърдечно-съдовата система;
Дисфункция на репродуктивната система.

За да се диагностицира синдром дете Patau, то е необходимо да се извърши пренатален скрининг в утробата. В някои случаи това е направено, след като бебето се роди.

Ако човек се ражда със синдрома Patau диагноза, той е предписано лечение, насочена към укрепване на цялото тяло. Също така, в зависимост от вродени дефекти, пациентът претърпява хирургична корекция на двете външни и вътрешни заболявания.

Причини за възникване на синдром Patau

синдром Patau отнася до хромозомни аномалии. В клиничната практика, този синдром се характеризира с тризомия D или тризомия 13.

Вероятността за раждане на лице с диагноза тризомия е един от 7000. Рисковата група включва мъже и жени.

За първи път болестта е описана в лекаря 17-ти век K.Patau. Докато децата са родени, който наблюдава дефекти или ненормално развитие, което води до преждевременно раждане или спонтанен аборт. Децата с този синдром имат кратък живот.

Причини за възникване на синдром Patau

Основните причини за sindoma Patau отнася допълнително хромозома - 13-ти в един ред в генетичния код.

Причини за възникване на синдром Patau не са установени до момента. На този етап можем да кажем, че генетичната неизправност може да възникне в резултат на неправилно образуване на гамети

Известно е само, че може да се появи на генетичен провал по време на образуването на гамети. Също генетика лекарите открили някаква връзка между възрастта на майката и раждане на дете със синдром на Patau. Въпреки това, силно изразена зависимост не се наблюдава, тъй като тя може да бъде например в синдрома на Даун. Не е определена като формирането на въздействието и влиянието на формирането на хромозоми 13 инфекции, както и наличието на лоши навици, неблагоприятни екологични родители или заболяване по време на зачеването.

хромозома мутация възниква в ембриона и е доста спонтанно. Това е синдром Patau в медицината може да се дължи на случайни събития.

Наследствен проява на синдрома на Patau се изразява в присъствието на родители балансиран trasnlokatsii детето.

Видео: вертебрални симптоми синдром артерия, упражнения при синдром на гръбначния артерия

синдром Patau симптоми

Деца със синдрома Patatu имат редица вродени дефекти. В повечето случаи те водят до смъртта на плода в утробата. В 90% от случаите, тези бременности са придружени от Polyhydramnios.

Деца с генетична мутация се появяват в предразположени за този термин. Въпреки това, тяхното тегло е около 2, 5 кг. Има хипертрофия на плода.

По време на Рода дейност може да възникне асфиксия. Дете с подобни генетични мутации възникват нарушения, като например:

В аномалия на развитието на мозъка;
Поражението на лицевия нерв;
Поражението на мозъчен нерв;
Нарушаването на зрителната функция;
Поражението очните ябълки;
Намалена обиколка на главата;
Наклонените челото;
Ограничи неоформени палпебралната фисури;
Мост плосък потъналия;
Цепка в лицето, наречена цепнато небце;
Заешка устна;
Деформацията на ушите;
Ниска позиция на ушите.

Дисфункция на централната нервна система се изразява като:

Хипоплазия на малкия мозък;
Дисгенезис на мазолестото тяло;
хидроцефалия;
Спинална херния.

Също така, едно дете със синдрома на Patau може да се роди глух. Нарушения, наблюдавани от визуалната функция. По-специално, той може да бъде вродена катаракта, ретинална дисплазия, хипоплазия на зрителния нерв.

Вътрешните органи са и редица дефекти и аномалии, а именно:

Дефекти на сърцето;
Koaraktatsiya аорта;
Боталов;
поликистоза;
Бъбречна недостатъчност;
Кисти на панкреаса;
Хидронефроза бъбрек;
дивертикул Meckel му.

Видео: Защо шизофрения започва и как се лекува? Разкъсана гени. Matzpen

Ако погледнете за дефекти, които се случват по пол, то е:

Boys - хипоспадия, крипторхизъм;
Момичета - хипертрофирано клитора и срамните устни. В повечето случаи, това се удвои анатомично влагалището и матката.

Видео: Депресия или лошо настроение? Предизвиква. Видове. Как да се помогне и семейството ви?

синдром на пациента Patau не се образува костите и мускулите скелет. Има полидактилия ръцете и краката, в частност. Позицията на ръцете на флексорните. Foot визуално приличат разклащане. Човек не може напълно да се движат.

В допълнение, детето се ражда с пъпна херния.

Деца със синдром на Patau имат значителни увреждания в умствената дейност. Това състояние се характеризира с идиот. Деца със синдрома изостават във физическото развитие. Смятат, че е трудно да се научат и да абсорбира информация.

Прогноза за тези, родени със синдрома на Patau доста неблагоприятна. 95% от пациентите с този синдром завършва живота фатален изход в първата година. Процентът на децата, които умират преди 5 години - 15%. 10 години оцелява само 1-2%.