ZdorovGuru.com

Синдром на Даун - причини, симптоми, диагностика и лечение

sindrom daunaСиндром на Даун се случва, когато патологичния процес в гените, в които има, вместо от 46 до 47 хромозоми. Най-често тя се дължи на факта, че това не е в противоречие на хромозомите по време на клетъчното делене. Също така, основната причина може да бъде наследственост, мутация в хромозома 21.

Развитие на синдрома на Даун

Когато хромозома 21 предпазители с друга, има мутация. Тройна хромозома 21 в случай на брак между близки роднини, ако майката е млад, или, напротив, след 35 години. Също така, когато бащата на детето повече от 45 години.

Имайте предвид, че рискът е винаги на родителите, които имат по-късна възраст за раждане. Поради разделението на възраст, съзряването на хромозомите се намалява. С участието на дефектен гамети в оплождането увеличава броя на хромозоми до 47, впоследствие развиват синдром на Даун.

Форма на синдрома на Даун

1. не-наследствена болест се среща по-често.

2. мутация на хромозома 21.

3. мозайка заболяването.

Синдромът на Даун е често срещана патология, която не зависи от това какъв вид начин на живот са родители. Най-често болестта, предизвикана от генетични причини, се формира, когато яйцеклетка, сперматозоиди и след оплождането, когато сливането на сперма и яйце.

Сега има специална пренатална диагностика, през което време се запознаят с болестта и намалява скоростта на раждаемостта. Задължително, ако майка ми повече от 35 години, е необходимо да се премине амниоцентеза, околоплодна течност са взети и изследва клетъчен състав. Процедурата позволява времето да се отърве от бременността и да се предотврати раждането на едно дете, което е болно. Доказан от майка-възрастните, увеличава вероятността от раждане на пациента, и там е синдром, при поява на болестта в семейството ви.

Симптомите на синдрома на Даун

1. Очите са тесни и наклонени.

4. Череп болен човек съкратен.

5. Зона на носа, гърлото съкратен плосък нос.

6. новороденото има пъти през кожата в областта на шията.

7. Вратът е съкратен.

8. Недостатъчно развитие на лоб вратовете.

9. Хипотонията в мускулите.

10. катаракта, страбизъм, видими в пигментацията на ириса.

11. устата е отворена, небето се изви.

12. кривината на малкия пръст там.

13. пръстите всички съкратени.



14. Fold дланите напречно.

15. Често болно дете се ражда с вроден сърдечен дефект.

16. Налице е процес на деформация в гърдите.

17. Едно дете може да се роди с левкемия.

18. патологични процеси в стомашно-чревния тракт.

19. болно дете с нисък ръст се наблюдава изоставане в умственото развитие, гласът е дрезгав.

20. процеси в дефектен преградата между камерите.

21. Пациентите със синдром на Даун често са безплодни.

Имайте предвид, че хората със синдром на Даун рядко имат рак, тъй като допълнително ген - надеждна защита срещу рака. Синдромът се среща в двете близнаци. Това е грешка, ако някой си мисли, синдром на Даун е наследствено заболяване. Най-често този провал във възпроизводството.

Диагностика на синдрома на Даун

За диагнозата не е достатъчно, за да външни признаци. За да се изясни диагнозата, е необходимо да се вземе кръвна проба, за да прецизирате кариотипа. Така че можете да научите повече за набор от хромозоми. В аномалия в кариотипове след това, ако тризомия на пациент в хромозома 21.

Видео: Диагностика на синдрома на Даун по време на бременност

С помощта на иновативна апаратура за ултразвуково изследване може би е време да се запознаят с патологични процеси в развитието на плода. Бременна жена във втория и третия период на бременността преминава ултразвук, който се използва за сканиране и време, за да се идентифицира патология, това може да бъде направено в ранна развитието на плода.

Ултразвукът дава възможност за точно научат повече за симптомите на синдрома на Даун. Плода измерва, който има дебелина тилен прозрачност, в случай на заболяване, дебелината е повече от 3 мл. Също така, ултразвук дава възможност да научите всичко за носната кост.

Диагностика на синдрома на Даун в 12-та седмица от бременността с помощта на биохимични тестове, така че можете да научите повече за нивото на хормона човешки хорион безплатно. На 16 седмици прилага изпитване, които могат да бъдат използвани за определяне всичко за естриол, алфа faetoprotein, те са показатели за наличието на синдрома на Даун.

След като данните се потвърдят, веднага е необходимо да се обърне към генетиката, той ще назначи horiobiopsiyu при която разследва дете черупки плат. Понякога една бременна жена трябва да бъде amniotsentnez, в която изследва околоплодната течност, бебето тъкан, така че можете да научите за набора от клетъчните хромозоми. Всички методи са опасни за майката, може да доведе до спонтанен аборт, така че това е направено в крайни случаи.

Видео: Синдром на Даун - Вера Ижевск

Клиниките в Лондон са разработили специален тест, чрез който можете да видите точно всички генетични заболявания.

Методи за лечение на синдрома на Даун дете

Човек живее с болестта не повече от 40 години, не е възможно да се лекува този синдром. Тя се обработва с вродени дефекти - сърдечно-съдови заболявания, проблеми с храносмилателния тракт.

Ако едно дете, което има синдром на Даун имат проблеми с психичното развитие, се казва, че по време на бременност, майка-кърмачка, не разполага с достатъчно фолиева киселина. Важно е в този момент да се вземат специални лекарства, за да се отърве от патологични процеси в нервната система.

Едно дете със синдрома на Даун трябва да се подложи на специални рехабилитационни курсове. Образователни и обучителни процеси се извършват, за да се гарантира, че детето е по-лесно да се адаптират към семейството, обществото. Такова дете се нуждае в групови сесии, трябва да отида специално училище. Освен това е необходимо консултация с психолог, логопед. Важно е, че образованието на детето е било добре организирано.

Видео: Първи преглед. Висок риск от синдрома на Даун. Амниоцентезата се прави или не

За подобряване на рехабилитацията трябва да се вземат лекарства, които подобряват функционирането на нервната система - Cere aminolone.

Така че, синдром на Даун е заболяване, което не могат да бъдат излекувани, терапията може да бъде само симптоматично и адаптация.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден

ZdorovGuru.com
Лечение на заболявания Наркотици и лекарства Народни методи Здраве и Красота Разни