Синдром на Вернер - има ли изход?
Видео: Хората със синдрома на Даун говори извън
Съдържание
синдром Werner е рядко наследствено автозомно рецесивно заболяване и съединителната тъкан. Неговите основни изяви става преждевременно стареене лезия ендокринната кожата, нервна, костна и други системи в организма, и тази болест се характеризира с висок риск за развитие на злокачествени тумори на кожата, вътрешните органи, може да е саркома, меланом, лимфом или кожен nemelanotichesky рак на кожата. Страдат от болестта в повечето случаи мъжете на възраст 20-30 години. Молекулното основа на заболяването е пряко свързано с мутация в ген WRN, която кодира ДНК хеликаза. При пациенти с това заболяване е рязък спад в активността на естествените клетки-убийци, които могат да предизвикат повишена честота на тумори. Но всяка синдром връзка Вернер и други подобни синдроми на преждевременно стареене, това metageriya, progeria и akrogeriya, все още предстои да бъдат определени.
Вернер синдром Симптоми
Най-ранните признаци на този синдром може да се случи в едно дете 14-18 години, и те се проявяват в забавяне на растежа, е прошарена, което бързо се превръща в универсален, но в много случаи посивяването комбинира с прогресивно alopiey. Обикновено синдром Вернер обикновено се развива след 20-годишна възраст и са придружени от много бързо и преждевременно оплешивяване, изтъняване на кожата на лицето и крайниците, бледност, кожата е опъната, а под него ясно може да се види цялата мрежа на повърхността на малките кръвоносни съдове. В допълнение, подкожната мастна тъкан на пациента и всичко да бъде мускули податливи на атрофия, като резултат от всички крайници са непропорционални и тънка, кожата през изпъкналите части на коста в крайна сметка се удебелява и дори изрично.
Видео: Chemtrail грип / Направи ли го? Открийте тук!
Последици от синдром Werner
На третите десет години, тъй като на пациента синдром Вернер развива двустранните катаракта, гласът ми - тя става дрезгав и висок, както и кожни лезии се появяват под формата на sklerotsermopodobnyh лицето, крайниците, има суха кожа, язви по краката, телеангиектазии и царевица в стъпалата. В резултат на тези промени, пациентите придобиват характерен вид, тоест, те имат много нисък растеж, има носа на птица, луна лице има остри черти, рязко изпъкнали челюст, както и стесняване на устата, тялото се препълни, и много тънък крайник.
Атрофия на потта и мастните жлези води до намаляване на пот и себум. На дисталните крайници и прогнози костни с хиперкератоза лезии, дифузен и маркирани хиперпигментация хипопигментация с някои части на краката и стъпалата от наранявания язви започват да се образуват, и се формира върху стъпалата кератоза, както и промяна на нокътната плочка. В допълнение, пациентът е мускулно-скелетни промени, генерализирани остеопороза, метастатичен калцификация, ерозивен остеоартрит, има ограничена подвижност на пръстите, болезнени крайници, гъвкавост контрактури, деформация четки, плоски крака, както и разработване на остеомиелит и септичен артрит сложно. Когато лекарят провеждане рентгеново изследване, пациентът е намерена остеопороза крак и пищяла костите и има метастази и хетеротопна калцифициране на меки тъкани, особено на ставните връзки и сухожилия коляното, глезена и лакътни стави, заболявания на периартикуларни тъкани. Пациентът се наблюдава прогресивно катаракта, заболявания на сърдечно-съдовата система и преждевременна атеросклероза. И все пак много от пациентите намалени интелигентност.
През четвъртото десетилетие на пациенти със синдром на Вернер може да се развива злокачествени заболявания на различни вътрешни органи или кости, може да е рак на гърдата, остеогенна саркома, астроцитом, щитовидната аденокарцином, астроцитом, менингиом, или които се развиват на фона на ендокринни заболявания. В повечето случаи, смъртта настъпва пациент от злокачествени новообразувания или на сърдечно-съдови заболявания.
Изследване на синдром Werner
Хистологично, заболяването на пациента разкрива атрофия на епидермиса и кожни придатъци със запазване ekkrinnyh жлези kolagenovye влакна hyalinized, дермата удебелени glyukozoaminoglikanov съдържание се увеличава, и кръвоносните съдове и нервни влакна са обект на разграждане. В основата на мускулите и подкожната тлъстина атрофична. Точна диагноза на синдром на Вернер настроен, като се има предвид пълната клинична картина на заболяването. В някои случаи на съмнение, лекарят използва определяне на способността на фибробластите за отглеждане в култура. Задължително диференциална диагноза на синдром на Вернер се извършва с деца progeria.
Синдром Лечение на Вернер
В момента няма начин да се отървем от тази болест, като лечението се е насочено да се отърве от всички симптоми се появяват и предотвратяване на болести и всичко свързано с обостряне. Благодарение на съвременната пластична хирургия може да бъде малко по-малко, за да коригира някои от проявите на преждевременно стареене.
- Симптомите на синдрома на Даун, как да се идентифицират синдрома на Даун?
- Синдром на Даун - причини, симптоми, диагностика и лечение
- Синдромът на Даун: анализ на риска за синдром на Даун
- Синдром на Клайнфелтер - причини, симптоми, лечение
- Синдром на Марфан - причини, симптоми, лечение
- Patau синдром - Предизвиква прогноза, лечение
- Хеморагичен синдром
- Синдром на Клайнфелтер
- Sympathicoblastoma
- Неврофиброматоза
- Рак на костите
- Саркома
- Сарком на Капоши
- Синдром на Даун
- Синдром на Марфан
- Синдром на Кушинг
- Синдром на Уилямс
- Синдром на Гилбърт
- 15-Годишният индийски момче е починало от преждевременно стареене
- Уникална историята на индианско момче.
- Плацентарната преждевременно стареене