Неврофиброматоза

Неврофиброматоза - наследствено заболяване предимно тип, който се характеризира с появата на множество месести тумори в тялото, състояща се от мутирал нервна тъкан (неврофиброми).

Неврофиброми - тумори, които са образувани от миелин производство Schwann клетки и други клетки, присъстващи в неврони на периферните нерви. Като правило, основните симптоми на болестта се проявяват след пубертета - са малки възелчета по кожата, които лесно се усещат с ръка.

Неврофиброматоза засяга много органи и системи от органи, но най-забележимата е заболяване на кожата. Ако тази болест не е само на евентуални дефекти на кожата, но и на очите, нервната система и вътрешните органи.

Причините за неврофиброматоза

В 50 процента от случаите причини неврофиброматоза - генетичен фактор, който влияе върху всички клетки на нервната система - меланоцити lemmotsity (Schwann клетки), фибробласти ендоневралния. Болест проявяват тумори, които е под формата на подкожни бучки, цветни петна по кожата, но понякога има проблеми с костната тъкан. Нарушения в организма и влияят върху гръбначните нерви, което води до редица проблеми.

Когато генетична причина неврофиброматоза заболяване развива независимо от наследствено дефектен ген. Ако един от родителите на повреден ген е налице, тогава децата ще наследят половината от случаите заболяването. Степента на проява на заболяването зависи от нивото на генна експресия.

неврофиброматоза причина може да бъде случаен фактор - спонтанна мутация, появата на която все още е трудно да се обясни от гледна точка на възникване на източници.

неврофиброматоза заболяване се среща еднакво при мъжете и жените, е трудно да се позовете се на пола.

Неврофиброматоза при деца се среща само заради генетичен характер, като спонтанна мутация - винаги придобита патология при възрастните хора.

видове неврофиброматоза

Към днешна дата, неврофиброматоза заболяването е разделена на 6 форми:

• Recklinghausen заболяване (неврофиброматоза тип I) - се среща в 90% от случаите, е все пак само една форма на неврофиброматоза. Тя се характеризира с появата на доброкачествени тумори, множество пигментни петна по цвета на тялото "кафе с мляко", ирис промени и аномалии на костите;
• Неврофиброматоза тип II (също наречен смесен) са много сходни по характеристики с първия вид, но в този случай на кожни дефекти не са толкова очевидни. Основните симптоми са неврома слуховия нерв, мозъка или гръбначния мозък. Тумори на централната нервна система могат да се развиват още между 20 и 30 години на човешкия живот. Също така в тази форма на заболяването е слабо, но големите места, множество неврофиброми върху дланите;
• Третият тип заболяване, характеризиращо се с много неврофиброми, които понякога причиняват neurolemmoma, менингиома и глиома на зрителния нерв;
• Четвъртият вид се нарича още един сегмент, това се отразява на кожата на местно ниво, се концентрира на едно място;
• Петият тип се характеризира с липсата на нодуларно лезии, но присъствието на пигментни петна;
• неврофиброматоза заболяванията шестия тип се появява след 20-годишна възраст, както неврофиброми, и в повечето случаи, генетика, тук не играе определяща роля.

Неврофиброматоза симптоми при деца и възрастни

Около една трета от хората с неврофиброматоза дълго време не знаят, че са болни, така че болестта е открита по време на проверката, лекарите, диагностициране друго заболяване. Често се обърне внимание на малките възелчета по кожата, които дори самите пациенти не винаги забелязват.

Втората третина на заболяването на пациентите открива кога страда от неврологични заболявания.

И най-накрая, останалата част от хората, които са се разболели с неврофиброматоза, да научат за тяхната диагноза когато става дума за козметик. Кафяви петна се появяват на гърба, краката и гърдите, което води до насочване към специалист. Неврофиброматоза при деца пигментация на кожата е присъствал на раждането. В 10-15 години при хора и малки тумори се откриват цвета на кожата различни форми и размери. Такива неврофиброми могат да бъдат по-малко от десет и повече от хиляда. Някои хора страдат от промени в скелета, например, необичайно изкривяване на гръбначния стълб, увеличаване на дългите кости на краката и ръцете, бедрата деформация, дефекти на черепните кости, особено в областта около очите.

Туморите могат да се разпространяват всяка нерв на човешкото тяло, но най-често възникват от клетки на нервните корени. На това място, те не причиняват сериозни нарушения, но ако се окаже натиск върху гръбначния мозък, а след това да представлява сериозна опасност за здравето.

Неврофиброми често натиск периферните нерви, което нарушава тяхната дейност. Неврофиброматоза може да доведе до виене на свят, глухота, слепота и атаксия. С увеличаване на броя на туморите увеличава редица неврологични усложнения. Втората форма на болестта води до вътрешни тумори ухо, което става причина за загуба на слуха в ранна възраст (около 20 години). Въпреки това, този вид е много рядко.

Видео: Реджи лигавници неврофиброматоза Макфий История

Диагностика и лечение на неврофиброматоза

Като правило, поради явни признаци на заболяване медицински преглед ви позволява да поставите на точна диагноза. Въпреки това, може да се наложи допълнително посещение на офталмолог, който ще диагностицира ириса на пациента и може да разкрие признаци на заболяване в органите на зрението.

Видео: Подуване на лицето Марис неврофиброматоза Медицински Аномалия

Рентгенографии и се осъществява с цел да се открият нередности в костта на човек-машина.

За съжаление, съвременната медицина все още не е намерил начин за лечение на неврофиброматоза, което би позволило да се отървете от болестта или спиране на неговото развитие. Въпреки това, хирургията отстранява най-опасните и големи тумори, но също така и намаляване на размера на тумори с лъчева терапия.

Тъй като туморът се развива директно на нерв и лечение на неврофиброматоза отнася до отстраняване на засегнатата нерв. Тъй като заболяването се предава по наследство, преди да планирате потомство, трябва да се консултирате с генетик.

Когато се налага да потърсите спешна медицинска помощ

неврофиброматоза често се бърка с други заболявания, поради сходството на симптомите. Поради това, в някои случаи, лекарите препоръчват да отидат на лекар, за да се установи точната диагноза, тъй като е възможно да се намали значително отрицателно въздействие върху цялото й тяло в ранните стадии на болестта. Така че, трябва да отида до болницата, ако:

Видео: Премахване на гигантски вестибуларни шваноми (неврофиброматоза тип II), част 1

• Планиране на бременност, за целите на медицински и гинекологични консултации;
• Откриване на тумори под кожата близо до нервите;
• Поява на пигментни петна по кожата на бежово или кафеникаво размер от 5 mm;
• Възникване на цвят петна кафе в задколенната ямка, подмишниците и слабините;
• Увреждането на слуха, баланс, шум се появява в ушите;
• Намалено зрение, замайване.