Болест на Bourneville

Видео: Запис на Виктория! Момиче се нуждае от спешна помощ

Причините за заболяването

Появата на това заболяване се наблюдава в централната нервна система, и по-рядко в бъбреците, кожата, сърцето туморни сайтове. В повечето случаи, възли в мозъчна тъкан калцират, и след това кистозна прероди. По отношение на окото, очите са засегнати вътрешните слоеве на ретината, т.е. слоеве нервни влакна, вътрешната съсъдеста ципа, ганглийни клетки и зрителния нерв. Когато структурата на заболяване на възли в зрителния нерв и ретината подобно разположение образуване мозъчен тумор. Такива образувания се състоят от млади neyrotsitatnyh елементи на различни етапи от еволюцията. А в някои случаи, повече кораби са удебелени и заличени hyalinized. Като цяло Bourneville заболяване принадлежи към семейството наследство и грешно-доминиращ вид наследство.

Видео: Малки stavropolets опитват да спечелят генетично заболяване

Основните симптоми на заболяването Bourneville

Основните симптоми на заболяването Bourneville включват: психични разстройства, епилепсия, промени фундус и кожата. В повечето случаи заболяването започва да се развива в ранна детска възраст. Първите му знаци - това е появата на епилептични припадъци и умствено изоставане на детето. Освен това, половината от пациентите, тъй като 10-годишна възраст се наблюдават характерни кожни лезии, които се изразяват във външния вид на кожата на червено-кафяв възли, разположени предимно на бузите и носа. Още по тялото се появяват тъмни петна на цвят на кафе с мляко, както и шагрен наблюдавани в предмишницата. В допълнение, кожата може да се наблюдава пигментирана невуси, мека и покрита с брадавици невус, удебеляване и миома. В по-редки случаи, има полидактилия и синдактилия, цепнато небце.

Видео: бъбречна киста лечение на народната медицина форум

В допълнение, фундуса наблюдава характерни промени, които са във вид на специфични ретината тумори, които са от два вида. Например, в първия тип диск или зрителния нерв в близост до него са образуването на тумори като белезникав или светложълт цвят, които наподобяват миелираните влакна. Доста често, основният тумор наблюдава множество малки вторични коти, и поради това тумор на външен вид напомня на черница или къпина Бери. Но на втория вид промяна се проявява под формата на малки и разпръснати по дъното на очни тумори, които по своята външност приличат друзи. В допълнение към туморни образувания, има промени в ретината кръвоносни съдове, то perivaskulity, angiomatozinye възли, частично заличаване perivaskulitov, пролифериращи ретинит и кръвоизлив в стъкловидното тяло и ретината. В резултат на неблагоприятна прогноза на заболяването, тъй като тези пациенти обикновено умират в ранна детска възраст, и рядко живеят до 20-25 години.

Bourneville диагноза болест

Точна диагноза се основава на пълна клинична картина. И в случай на изтрити форма на заболяването е важно историята, задълбочено изследване на очното дъно, неврологичен преглед на пациента, както и рентгенови лъчи на костите на скелета и черепа. А диференциална диагноза се извършва с помощта на неврофиброматоза. Когато не туберозна склероза тумори кожните нерви и той фиброматоза изразява в по-малка степен, има психични разстройства.

лечение на болестта на Bourneville

основното лечение на болестта не е ефектът, и тенденцията на кръвоизлив лекар предписва protivogemorragicheskie фондове и проведе резолюция терапия.