Болест на Хънтингтън

болест на Хънтингтън - рядко наследствено заболяване на нервната система, която се характеризира с неволни резки движения на пациента (хорея

Може би болестта заедно с психични разстройства и хореичен хиперкинеза.

В момента лечението на болестта на Хънтингтън не е намерен. За да се улесни проявите на симптоматично лечение заболяване използва.

Причини за възникване на болестта на Хънтингтън

Като причина за това заболяване се подава автозомно доминантно генетична мутация, която се проявява в едно от двете копия на гена на Huntingtin. Проблемни ген е разположен в зона 4, хромозоми.

Заболяването има ясна семейна история. Това предполага, че ако единият от родителите е носител на проблема с ген, детето с вероятност за това отклонение от 50% ще присъства. Ако и двамата родители - носители на дефектния ген хънтигтин, или всеки един от родителите има две копия от повреден ген, рискът от заболяване се увеличава още повече.

Промени в мозъка при болестта на Хънтингтън

Най-ранните промени в мозъка в стриатума болест на Хънтингтън засягат, състояща се от ядро ​​и обвивка опашка. Също така е налице увреждане на субстанция нигра, морско конче, 3,5,6 слоя кора, малкия мозък, таламуса и хипоталамуса част. Най-уязвими са звездовидни неврони на стриатума, които се очаква да повърхността на бледо shara- звездовидни и Вътрешно разположени неврони, които очаква в посока към центъра, те са по-малко податливи на повреди.

Най-силно повредена от това генетично заболяване, базалните ганглии са важни за контрол на поведението и движението. Според сегашните теории те са част от изпълнителната когнитивната система и обикновено са инхибитори на много вериги, отговорни за специфични движения. За да започне такова движение, базалните ганглии кортекс изпраща сигнали към премахването на инхибиране. Ако повреден инхибиране базалните ганглии се повдига или е постоянна и варира неконтролируемо, което води до трудности при започване на движения или принудително започване. Движението също може да бъде прекъсната дори преди да се постигне желания резултат.

В резултат се образува в тази област да доведе до увреждане на външния вид на непостоянни движения (хорея), която е обща симптом на болестта на Хънтингтън.

Видео: 265 болест на Хънтингтън

Симптомите на болестта на Хънтингтън

Симптомите на болестта на Хънтингтън могат да започнат да се прояви във всяка възраст, включително и на детството и юношеството, но това обикновено се случва на възраст между 35-44 години между тях.

Видео: Популярни видеоклипове - болестта на Хънтингтън & хорея

В началото на заболяването се проявяват не силни личностни промени, физически умения, когнитивни умения.

Обикновено симптомите на физическата природа първо разкрити като психични и когнитивни нарушения в първоначалния период на заболяването не е много изразен.

Видео: болест Сайденъм Най - хорея

Характерна особеност на начало на заболяването е болестта на Хънтингтън, което е неконтролирано движение на хаотично пациент. В ранните етапи на хорея може да се изрази в беда, малки недовършени или неволни движения, забавя сакадични движенията на очите, нарушена координация.

С течение на времето, всички изискващи мускулна контролни функции са нарушени: на гримаси на пациента, той усилва жестове появява intentsionnogo трепет, зашеметяващите при ходене, проблеми с дъвченето и след поглъщане. В разговор въздишките на пациентите, удари му устни езика, устните подсмърчане, което затруднява реч. Всяка стъпка е комбиниран с клекове, размахвайки ръце и кимна с глава. В резултат на бързите сън движение на очите е нарушен пациент.

Постепенно разпространението и тежестта на хиперкинетично увеличава. Обикновено, при пациент с болест на Хънтингтън минава през всички етапи на физическо заболяване, но разстройство на познавателните функции в различните пациенти проявява по различни начини. Най-често е налице нарушение на абстрактното мислене, което се проявява с факта, че пациентът губи способността да планират собствените си действия, той не може да се следват определени правила и да се направи оценка на адекватността на действията, извършвани от тях.

С развитието на болестта се появяват: емоционални дефицити, проблеми с паметта, запознанство с хора, егоцентризъм, обсесии, паника и депресия, агресия, хипер, обостряне пристрастявания (алкохолизъм, хазарт и т.н.).

деменция обикновено се появява през четвъртото или петото десетилетие от живота. По това време, пациентите често срещан опит за самоубийство.

Заболяването се развива бавно през годините и като човек с увреждане. Обикновено смъртта е причинена от свързаните с тях усложнения: нараняване, болест на сърцето, пневмония.

Диагноза на болестта на Хънтингтън

Различни методи се използват за диагностициране на това заболяване:

• физическо и психологическо изследване - да се определи разпространението на болестта;
• Ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография - за оценка на видно прогресията атрофия на мозъка в стъпка;
• Позитронно-емисионна томография и магнитен резонанс - за оценка на промените в мозъчната активност в началните етапи (преди проявата на симптоми, характерни);
• генетичен. Проведен специален кръвен тест. отрицателен резултат от теста винаги казва, че вероятността от заболяване е 0. А положителна диагноза не се потвърди, тъй като е възможно да се получи дори и няколко години преди появата на симптомите. Генетичен анализ може също да бъде подложен на ембрионите, които са получени в IVF. Тази информация може да се използва при избора на ембриона за имплантация.

Също така провежда и пренатална диагностика на ембриона (плода) в утробата.

Лечението на болестта на Хънтингтън

болест на Хънтингтън в момента се счита нелечимо.

Тя може да се използва само за лечение, което е малко по-лесно за нея.

Конкретно тетрабеназин лекарство е разработено за тази цел.

Също така в симптоматичното лечение на бензодиазепините болестта използва, антипсихотици, които помагат за намаляване на хорея. За да премахнете напрежението в мускулите и хипокинезия употребявани антипаркинсонови средства. За да се облекчи миоклонична хиперкинезия използва валпроева киселина.

По този начин, болест на Хънтингтън - нелечимо генетично заболяване, което е постоянно напредва, което води до увреждане и смърт на пациента в 15-20 години след първите симптоми.

Видео: болестта на Хънтингтън е лечим продукти Agel, 140526 NP болест води

За съжаление, лек за тази болест не е било установено, че има само симптоматично лечение, което позволява на пациента известно облекчение.

Но в момента в процес на активно проучване, за да се намери метод за лечение на болестта на Хънтингтън, давайки надежда на много пациенти.