Болест на Гоше - причини, симптоми, диагностика и лечение

Гоше заболяване се причинява от дефект на ген, който е отговорен за синтеза на хидролитично лизозомния ензим бета glyukotserebrozidzy. Недостигът на този ензим и дефектът води до забележими нарушения използване-глюкоцереброзида липиди, също в натрупването на тези вещества в макрофаги от костен мозък, черен дроб и далак. Има три вида на болестта на Gaucher, като първият вид е 30 пъти по-често в Западна Европа групата, пациентът не неврологични разстройства, висцерални промени са свързани с разширяването на далака, промени в кръвообразуващите органи, хиперспленизъм явления и разрушаването на костите tkni.

Съдържание

Основните причини за болестта на Гоше
Основните симптоми на болест на Гоше
Диагноза на болестта на Гоше
Лечение на болестта на gaucher

Вторият тип на заболяването вече е злокачествен форма на възпаление, което има груби неврологични заболявания, които вече се срещат при новородени бебета и дори да доведе до смърт в рамките на първите две години от живота на децата. Що се отнася до третия тип болест на Гоше, тя се характеризира с променливост на висцералните или неврологични разстройства. От своя Разбира се, че не е злокачествен, отколкото втория тип. Такова разнообразие от форми на болестта на Гоше днес е причинена от хетерогенността на мутации в гена за бета-глюкозидаза.

Основните причини за болестта на Гоше

В момента там са напълно различни данни за честотата на това заболяване, в повечето случаи, експерти смятат, че заболяването се среща веднъж в десетки хиляди случаи. Ето защо, при болестта на Гоше Русия се смята за много рядка болест. В допълнение, следва да се отбележи, че първият вид заболяване е много често при хората от евреи Ешкенази етническа група, но все пак може да се появи при хора и други етноси. Основната причина за заболяването се счита глюкоцереброзида генна мутация, където човешкото тяло има два такива ген. Например, ако един такъв ген е здрав и вторият ген е засегната, тогава човек става носител на болестта на Gaucher. Рисковете от раждането на дете с болестта на Гоше при здрави родители са възможни в случаите, когато майката и бащата са носители вече са засегнати ген. Цялата трудност се крие във факта, че човекът, който е носител на ген, не може да се появят симптоми, така че не мисля, че за необходимостта от генетично изследване.

Основните симптоми на болест на Гоше

По отношение на клиничната картина на заболяването, в самото начало на заболяването има безсимптомен разширяване на разширяване на слезката и черния дроб, а след това, има силна болка в костите. И в кръвта постепенно се увеличава цитопения. В черния дроб, костен мозък и далака наблюдава изобилие на клетки на Гоше. В сравнение с потока и симптомите на болестта на Гоше, те се различават по вид, който в днешното време, има три. Например, най-често са заболявания на първия тип. Тази форма на заболяването може да се появи във всяка възраст, това не се отразява на нервната система и дори може да се случи на всички безсимптомно. Но на втория и третия вид на заболяването се смята за по-рядко, когато първите симптоми в детството си, самото заболяване засяга нервната система, а също така има прогресивен ход. Началото на заболяването се характеризира с остра болка в корема, както и общ дискомфорт или слабост. От първи натрупването на клетките на Гоше страдат от далака и черния дроб, тези органи увеличени по размер, и ако няма да има адекватно лечение, то може да доведе до чернодробна дисфункция или руптура на далака. В допълнение, много често пациентът присъства и кости патология се наблюдава особено в детска възраст, тъй като по това време костите на скелета все още е слаб, е доста слабо развита, което води до забавяне на растежа на детето.

Диагноза на болестта на Гоше

Диагноза лекар след откриване на специфични клетки в далака на точковидна Гоше, т.е. като пункция на орган или костен мозък. Лечение и диагностика на болестта на Гоше включва определяне на мутацията от ДНК тест е все още в ранните етапи на бременността. И ако има съмнения за болестта в едно дете или възрастен, ще трябва кръвен тест за наличие на ензима или тест на костен мозък. Основното лечение на болестта на Гоше се извършва въз основа на резервни fermentoterapii, това е да се провежда редовен интравенозно приложение на лекарства, за да се справят със симптомите на болестта на Гоше тип първите. Но лечението на болестта на третия и втория тип е по-сложна и изисква специални и интегриран подход. Окончателната прогноза на пациента и продължителността на живота си, може да даде само един лекар, като се вземе предвид изчерпателно изследване.

Лечение на болестта на Gaucher

Ако злокачествен форма на болестта, лечението е симптоматично и ако доброкачествена форма на заболяването, и тежка тромбоцитопения присъства, е синини или значително разширяване на далака, резекция на далака се извършва, трансплантация на костен мозък и спленектомия. Прогноза злокачествена форма на заболяването е лоша, тъй като в този случай, деца умират в рамките на 1-2 години, ако доброкачествена форма на болестта, лицето може да доживее до дълбока старост. Ако семейството е вече болно дете с болест на Гоше, много е вероятно, че тези деца, родени ще са наследили болестта.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден