Болест на Гоше

Болест на Гоше е генетично разстройство се характеризира с натрупването на мастни отлагания в специфични органи и костите.

Разпространението на това заболяване е 1 на 40-60 хиляди души.

Причината за това заболяване е дефект в гена за синтез глюкоцереброзидаза. В резултат на недостатъчна активност на ензима в kletkah- "чистач" натрупват необработен "отпадък" метаболизъм. В резултат е образуването на клетки на Гоше, които се натрупват във вътрешните органи, така че заболяването се нарича също "болестта на натрупване."

Симптомите на болестта на Гоше, варират в зависимост от вида на заболяването.

Лечение - симптоматично, свързан с подмяна fermentoterapii. При леки случаи без лечение и пациентът е под наблюдението на специалист.

Видове и симптоми на болест на Гоше

Има три вида на заболяването:

• Първи- най-често срещаната сред евреите Ашкенази. Заболяването започва да се проявява в детството или в зряла възраст. Тя се характеризира с неврологично разбира се. Симптомите на тип болест на Гоше е, че разширяването на далака, не придружени с болка, остеопения, увеличение на черния дроб. Има и костни заболявания, костна слабост. Промени в далака и костния мозък могат да доведат до развитието на левкопения, тромбоцитопения, анемия. В този тип на заболяването могат да се появят смущения в бъбреците и белите дробове. Пациентите често се появяват хематом, те се чувстват уморени. В умерена форма на заболяването, пациентите могат да живеят до зряла възраст;
• Вторият тип, или инфантилна форма. В тази форма на заболяването неврологични промени вече са забележими на възраст от шест месеца. Това е най-тежка вида на заболяването, което е в ранна възраст може да доведе до смърт на пациента. Гоше болестни симптоми от този тип са тежки пристъпи, апнея, хипертонични, умствена изостаналост, хепатоспленомегалия, еластичност, богат и прогресивно увреждане на мозъка, гърчове, нарушена подвижност на очите, скованост на крайниците. Засегнатите деца обикновено умират в рамките на 1-2 години;
• Tretiytip iliyuvenilnaya форма субакутен. Разкрити този вид болест на Гоше, на възраст от 2-4 години или в зряла възраст. Характеризира се с промени в хематопоезата с увеличаване на невродегенеративни заболявания. Нарушен движенията на очите. С напредването на болестта на своите симптоми се присъединява атаксия, деменция, мускулна еластичност. Пациентите могат да оцелеят до юношеството и зрелостта.

Постепенното натрупване на клетки на Гоше в костен мозък, далак, черен дроб, води до увеличаване на тези органи, анемия и други симптоми, описани по-горе. 2 и 3 вида на заболявания, свързани с увреждане на мозъка, и цялата нервна система.

Симптомите на болестта на Гоше също се отнася костна патология (некроза, склероза, атрофия).

Както клетки на Гоше в костния мозък на здрави заемат голям обем, това води до спонтанно кървене носа, тежка менструация, кървене драскотини по кожата на звезди

Болестта на Гоше е независимо от пола на пациента. Симптомите на това могат да започнат да се прояви във всяка възраст, но 2 и 3 типа на заболяването са по-често в детска възраст.

Диагноза на болестта на Гоше

За диагностициране на болест на Гоше се използва:

• Молекулно анализ на ген глюкоцереброзидаза. Но този метод често се използва за целите на научни изследвания, или в редки случаи, когато диагнозата на болестта някои затруднения;
• Рентгенови лъчи на костите на скелета, което дава възможност да се оцени тежестта на заболяването и да се определи степента на увреждане на костите и ставите. Промени в костната могат да изглеждат като kolboobraznye деформация на бедрената кост, остеолитични лезии, дифузна остеопороза, остеосклероза и остеонекроза;
• Морфологично изследване на костния мозък, което позволява откриване на клетки на Гоше и да се изключат други диагнози. Тези изследвания се провеждат върху биопсия на костен мозък и пробиване;
• денситометрия - за оценка на плътността на костите;
• магнитен резонанс - позволява да се идентифицират костни лезии на ранен етап.

Лечение на болестта на Gaucher

Ако пациентът има нормална цяло, далак се увеличи значително, почти без анемия, лечение на болест на Гоше не се извършва.

Видео: болест на Гоше. Животът на пациенти с болестта на Гоше.

В случай на рязко увеличение на далака, има промяна в костния мозък, тежко кървене само ефективно лечение на болест на Гоше е премахването на далака.

Отстраняването на далака може да бъде заместена с fermentoterapii заместването, който включва прилагане на пациент веднъж на всеки 14 дни или липсващи липсва ензим. Този метод на лечение се използва само при пациенти с тежки симптоми на болестта на Gaucher.

За да се извърши такова лечение се прилага imiglyutseraza - ензим, който е получен в резултат на генно инженерство. Целта на лечението на Гоше imiglyutserazoy заболяване е да се предотврати необратими промени в системата на ставна и други органи, намаляването на далака и черния дроб размер, затихване цитопения. Лекарството се прилага на пациенти интравенозно. В някои случаи, лечението може да бъде назначен за цял живот.

Контрол на ефективността на заместване fermentoterapii е за проследяване на общия анализ на кръвни параметри (провеждат веднъж една четвърт), биохимичен анализ на кръвта (на всеки шест месеца), определянето на черния дроб и далака, оценка на състоянието на костите и ставите.

Той се използва също при лечението на хормонална терапия, rentgenterapiya далак с въвеждането на лекарства, които стимулират хематопоезис костния мозък.

Ако значително повишаване на слезката офлайн, без явни признаци на остеопения, прилагат gepaktoprotektorami лечение, холеретична наркотици, калциеви препарати, витамин D.

Тежките случаи се нуждаят от възпиране лечение, включително ниски дози химиотерапия.

Ако се развие необратима вреда на костите и ставите, пациентите показват ортопедично лечение.

Болест на Гоше е рядко генетично заболяване разработване поради липса на ензима в тялото като глюкоцереброзидаза, което води до натрупване в различни органи и тъкани на глюкоцереброзид.

Болест проявява увеличен далак и черен дроб, анемия, тромбоцитопения, костна слабост и сериозни костни заболявания. Заболяването има двусмислени симптоми, които се различават от индивид до индивид, което прави диагнозата.

Видео: болест на Гоше при деца - да се учи, за да се потвърди лечение

За диагностика на болестта на молекулярен анализ се използва за определяне на нивото на глюкоцереброзидаза, изследването на костен мозък и други методи, включително рентгенова, MRI, денситометрия.

Основният метод на лечение на болестта на Гоше е за формиране на комплекс ензим-заместваща терапия на навременността на назначения е прогнозата за живота на пациента зависи.