Тай - Sachs заболяване: причини, симптоми, диагностика и лечение

Тай-Сакс заболяване е много сериозен наследствено заболяване, характеризиращо се с различни прогресивни нарушения в мотилитета на тялото на детето, и умствена изостаналост в резултат на поражението на менингите. И все пак дори и за първите шест месеца от живота на детето с развитието на Тай-Сакс заболяване се среща нормално, но след това мозъчната функция е нарушена, и в повечето случаи децата не живеят до пет години. Първият случай на болестта е напълно установен в края на деветнадесети век, която е направила американски невролог Бърнард Сакс и известния британски офталмолог Уорън Тей, който е направил значителен принос към изучаването на това заболяване. Понастоящем заболеваемостта намери един случай 2500000 от общото население.

Основните причини за Tay-Sachs заболяване

Заболяването се смята за много редки, с неговото развитие са изложени предимно на определени етнически групи. Най-често това заболяване засяга френското население, които живеят в Квебек, Канада и Луизиана, както и населението на евреите в Източна Европа. И в ашкеназите такава аномалия се среща в един човек на 4000 новородени. Това заболяване се унаследява по автозомно само retsissivnomu вид, което предполага, че болестта може да се случи от едно дете, което наследява две дефектен ген в момент, например първият ген от майката и един от бащата. Ако има генен дефект в един от биологичните си родители, в резултат на детето не е болно, но с 50% шанс да стане носител на дефектен ген, резултатът е в риск от бъдещо потомство.

Когато дефектен ген имат двама родители, а след това с вероятност 25% от децата са носители на гена, но ще се роди напълно здраво. А 50% шанс детето също ще бъде носител на гена, също ще се роди здрави. Третият случай е 25% шанс детето да наследи две засегнатите гени едновременно, но ще се роди вече с Тай-Сакс заболяване. Механизмът за развитието на тази патология е бавно натрупване ганглиосид в нервната система, т.е. вещества, които са отговорни за нормалното функциониране на нервните клетки. В добри ганглиозиди здраве на тялото винаги синтезира, затова постоянно се разбива, а системата на ензим, отговорен за поддържане на нормалния баланс между разбивка по години и синтез. Всички болни деца са с повреден ген, който е отговорен за общата синтеза на ензими хексозаминидаза от типа организъм А. Деца с вроден дефицит на този ензим, все още не е състоятелно да се съборят и всички генератори и всички натрупани мастни вещества, т.е. ганглиозиди, които са най-бързо, депозирани в мозъка, което блокира нервните клетки, но това води до най-тежки симптоми.