Фенилкетонурия

Видео: фенилкетонурия: Животът продължава

Фенилкетонурия - наследствено заболяване, свързано с нарушена обмяна на веществата на амино киселини, такива като фенилаланин. Този материал заедно със своите токсични продукти се натрупват в организма на детето и води до сериозни увреждания на централната нервна система. Пациенти с фенилкетонурия страдат от умствени увреждания.

Патологията е по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Ако родителите са здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген, децата им, в повечето случаи наследят фенилкетонурия. Също така, болестта е присъщо на бебетата, родени в резултат на кръвосмешение. Според статистиката от фенилкетонурия при деца се среща най-често в европейските страни, където един на всеки 100 000 новородени имат признаци на отхвърляне, както и в Ирландия и Русия. В африканските страни, заболяването е почти несъществуващ.

Пациенти с фенилкетонурия има недостиг на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза, предоставяща превръщане на фенилаланин в тирозин, което в действителност е същността на заболяването. Натрупването на веществото и неговите производни нарушава централната нервна система, протеинов метаболизъм, метаболизъм, хормони, обмен липо и гликопротеини. Също така, киселина транспорт разстройството амино случи, повреди в обмена на катехоламини и серотонин.

симптоми на фенилкетонурия

Въпреки факта, че наследява фенилкетонурия, първите признаци могат да се видят още от самото раждане. Само с 3-6 месеца родителите забелязват бебе летаргия, раздразнителност, липса на интерес към околните предмети, повръщане, безпокойство.

Видео: фенилкетонурия. Свердловска област. Деца, лишени от увреждане.

Симптомите на фенилкетонурия през втората половина на годината се изразяват в умствена изостаналост. Около 10% от децата страдат леко изоставане в умственото развитие, 60% - идиот. Когато фенилкетонурия в растежа на децата могат да бъдат толкова нормални и недостатъчни. Зъбите на тези деца да изригне, обикновено по-късно, отколкото при здравите контроли, има и спад в черепа. Пациенти с фенилкетонурия започват много по-късно седнат и да се разхождат. Такива хора могат да се учат визуално от особен позата и походката: стои на краката раздалечени и свити в колената и тазобедрените стави на, главата и раменете се отпуснаха. Има и пациенти с фенилкетонурия малки стъпки, поклащащи се леко. Поради повишен мускулен тонус, те са принудени да седят с кръстосани крака.

Най-често симптом на фенилкетонурия е белезникава кожа, която е напълно лишена от пигмент. пациенти коса често светло, очите - сини. Често сътрудници забележите особена миризма на страдащи от фенилкетонурия, който прилича на мишка. Също така, някои пациенти имат пристъпи на тази възраст са.

Видео: рани фенилкетонурия 11.08.2011

Симптомите на фенилкетонурия включват повишаване на изпотяване, цианоза на крайниците и autographism, поради която лицето става по-податлива на негативното влияние на слънцето и вредата. Деца, наследявайки фенилкетонурия, често се срещат тежки екзема, дерматит, склонност да запек и хипотония.

диагностика на фенилкетонурия

Прогноза на заболяването зависи от навременното диагностициране и подходящо лечение. Въпреки факта, че симптомите на заболяването не се появяват до третия месец от живота, наличието на аномалии може да се определи веднага след раждането. По този начин, ако бебето се роди доносено, на 4-5 ден той да вземе кръвна проба за това заболяване. Ако бебето е родено преждевременно, след диагнозата се извършва на ден 1-7. При определяне на концентрацията на фенилаланин по-голяма от 2.2 мг, родителите и детето изпратени за допълнително изследване в генетика център Медицински.

лечение PKU

В момента единственото лечение е хранителна терапия за фенилкетонурия. От най-ранна възраст на бебето може да се подава на майчината кърма, но нуждата на майката да се съобрази с препоръката на лекаря. Специална диета за лечение на фенилкетонурия изключва храни, съдържащи протеини. не трябва да има месо в храната, ядки, риба, яйца, сирене, боб, круп, хлебни изделия, шоколад и други продукти. Основни елементи на пациентите получават специални смеси, които заместват протеин. Дебелите хора могат да получат от маслото и маслото. Предимство се дава на плодове, сокове, зеленчуци. PKU трябва да бъде предмет на редовно neuropsychiatrist надзор и педиатър.

Видео: фенилкетонурия. Suchkov Ваня, 2 години, Москва

При откриване на фенилкетонурия в първите дни от живота на кръвния тест се провежда всяка седмица, докато нормализиране на. След това, трябва да се вземат на същия тест всеки месец по време на първата година от живота. В по-големи деца, диагностика се извършва веднъж на всеки няколко месеца.