Крехки кости

Остеогенезис имперфекта - генетично заболяване, свързано с нарушена образуване на кости. Заболяването се проявява от раждането, нарушена чупливост на костите, мускулна слабост, дисплазия.

На клинични основания съществуват четири основни типа на заболяването.

Остеогенезис имперфекта Лечението е симптоматично, тъй като заболяването е генетично.

Причините за остеогенезис имперфекта

Остеогенезис имперфекта се унаследява по автозомно доминантен модел, но има и автозомно-рецесивно форма на заболяването.

нарушението остеогенезис имперфекта Причината действа минерална или протеинов метаболизъм, увеличението на остеокласти или намаляване на остеобластна функция. В остеогенезис имперфекта настъпва качествена промяна във функционалната активност на клетъчни елементи. Голям брой остеобласти, които имат висока активност пролиферация, произвеждат малко количество костна материя и бързо се трансформират в остеоцити.

Според съвременните изследвания в остеогенезис имперфекта колаген произведени не е достатъчна - произвежда главно prekollagenovye влакна, подложени на зреене или специален качествен състав на колаген.

Видове и симптоми на остеогенезис имперфекта

Заболяването се разделя на четири основни типа. Наскоро бяха подчертани като V, VI, VII и VIII вида:

• Пиша аз остеогенезис имперфекта. Смята се, най-леката форма на заболяването. Тя се характеризира с присъствието на бебето синьо, синьо или шисти сиво склерата, ранно загуба на слуха, кост променя умерено, лека кривина на гърба, намален мускулен тонус, слаби връзки, леко изпъкнали очи;
• Вид заболяване II се характеризира като силни крехки кости, фрактури, които се случват в развитието на матката, често водещи до смърт на плода. Ето защо, този тип се нарича още перинатална-смъртоносни. Ако едно дете се роди, толкова по-често тя умира в рамките на първата година от живота се дължи на вътречерепен кръвоизлив или дихателна недостатъчност;
• Тип III се характеризира с прогресивни тежки deformatsiyami- проблеми с dyhaniem- dentinogenezom- дефицит нисък ръст, кривина pozvonochnika- лоша мускулен тонус и сухожилна apparatom- ранна загуба на коса. Този вид се нарича още тип прогресивна деформация, която се прояви при новородени леки симптоми, че с израстването на детето по-лошо. Продължителността на живота на тези пациенти може да е нормално, но с доста сериозни пречки за живот;
• Тип IV костна чупливост типичен светлина (особено преди пубертета), костни деформации, варираща от лека до средна степен кривина pozvonochnika- бъчвообразни гърдите клетъчно-ранна загуба на коса.

Разграничаване две форми на заболяването: вродени и края.

За вродена форма се каже, ако детето е родено с малформации на крайниците, които са възникнали в резултат на вътрематочни фрактури.

Късно форма на остеогенезис имперфекта се случва в по-късна възраст.

Типичните симптоми на заболяването са:

• Честите патологични фрактури. Най-характерни са счупвания на гръбначния стълб и дългите кости. Броят им не зависи от формата на болестта;
• Ранна загуба на слуха. глухота тези пациенти могат да се появят, след като навършат 10 години;
• Очни прояви. Цветът на склерата при пациенти с остеогенезис имперфекта може да варира от нормална до леко синкав или от сиво-синьо до ярко синьо. Blue оттенък, свързан с ясно или изтъняване на колагенови влакна на склерата, която се осветява през хороидеята;
• Дефекти dentinogenesis. Зъбите в това заболяване имат жълто-кафяв, кехлибар или синьо-сив цвят полупрозрачен, причинени от неправилна отлагане на дентина. Бебешки зъби обикновено са по-малки korennyh- постоянно и имат същия вид се изостри. В този случай, зъбите изригне късно и често се отразява кариес.

Много пациенти също намерени нарушения на кожата и ставите, сърдечно-съдови заболявания, хипертермия, прекомерно потене.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Диагностика на тази болест се основава главно на радиологични изпитни резултати.

При поставяне на диагнозата hondrodispgrofiyu следва да се заличи, които могат да бъдат заподозрени поради микромелия симптом, е обща за двете zabolevanij рахит. Също така, заболяването се различава с нефрогенна остеопатия, при което промяната на параметрите на калций-фосфор obmena- синдром ван дер HUVE.

Лечение на остеогенезис имперфекта

При това заболяване, и лечението е ефективно намалява до голяма степен до симптоматична терапия.

Целта на лекарствена терапия е да се увеличи синтеза на колаген, активиране на процеса на хондрогенеза и костната минерализация. Като стимулатор на протеиновия синтез се използва соматотропин.

Успоредно с електрофореза върху тръбната кост с калциеви соли, и магнитно късовълнова терапия, са означени витамини С, B₁ и Б₆, Упражнение терапия, масаж.

Особено внимание се обръща на ортопедично и хирургично лечение на остеогенезис имперфекта. Операцията се използва за коригиране на тежки деформации на крайниците и тяхното функциониране възстановяване. Това може да се извърши osteoclasis, остеотомия с понякога прилага апарат разсейване компресиране прилагане на метални скоби и osteosinteza-. Хирургическата интервенция може да се извърши само след като детето навърши 5 години. Индикациите за операция са тежко крайник деформация, която усложни избора на ортопедични устройства, за да помогне на пациента да се движите. При подготовката за пациенти хирургия показано Примерно консервативно лечение.

Гимнастика извършва внимателно при такива пациенти. Широко разпространени физически упражнения, изпълнявани в топла вода.

Масаж се основава на техниките на гали и триене.

Преди операцията, пациентът се определя на физиотерапия и масаж за укрепване на мускулите в следоперативния период са показани изометрични упражнения.

Основната цел на лечението на остеогенезис имперфекта е да се постигне способността на пациента да стои в ортопедични устройства и развитието на уменията на движение в тях.

По този начин, остеогенезис имперфекта - сериозен наследствено заболяване, което изисква използването на широка програма за физическа терапия, трайни хирургически интервенции на деформации на костите и фрактури, както и специалното образование и психологическа подкрепа за пациентите и техните близки.