Болест на Хънтингтън: причини, симптоми, лечение
Обяснете естеството на много заболявания, не е възможно, трябва да се обърне внимание на принципите на предаването на генетичната информация. хорея на болестта на Хънтингтън е рядко заболяване, което може да се предава само от последователност. Патология, описан за първи път през 1872, за съжаление, все още няма надеждни и ефективни методи на лечение. се изисква висока точност оборудване А за диагностициране на заболяването. Най-опасната болест? Как да се лекува?
Съдържание
- Основните причини
- симптоми
- Видео: clinical полиморфизъм на болестта на Хънтингтън
- диагностика
- Видео: Обречен? Отнасящи се до всяка естер на 06.04.2015
- Видео: ii форума пациенти болестта на Хънтингтън "Редки щастие - да живее", 19 март, 2016 Ние сме семейна
- ефективни лечения
- Прогнозата на болестта на Хънтингтън
- Видео: болест на Хънтингтън
Основните причини
Известно е, че хорея на Хънтингтън развива късни генни мутации. Патологията се случва, когато промени НТТ ген, е отговорен за кодираща специфичен протеин Huntingtin. ние не разбираме всички генетични процеси, това е много трудно за много хора да бъдат объркващи. Нека да обърнем внимание само на това, което HTT ген с мутация има токсичен ефект върху клетките.
Genetics секретират такива видове заболявания:
- класически стил. В този случай, човек има неволни движения, има сериозни сътресения в мускулите, а психичните разстройства не са прекалено сериозни.
- опция Вестфал (Акинетично-твърд тип). Синдромът е повишен мускулен тонус, възникват проблеми с централната нервна система.
- Психически тип. Когато заболяването има различни нарушения на психичното здраве - има проблеми с паметта, мисленето функция намалява, паметта е нарушен. Диагностика патология е трудно, тъй като не е много дълго време, за да се усети.
симптоми
На първо място, един човек е нарушен двигателна активност - той започва да се движи неволно им краката, ръцете, шията. Понякога те приличат на танцови стъпки. Когато заболяването прогресира, амплитудата на движение се увеличава. Обикновено симптомите изчезват в съня си, но в случай на силно емоционално напрежение, стрес започва да се увеличава рязко.
Видео: Clinical полиморфизъм на болестта на Хънтингтън
- Психични разстройства. Пациентът не разпознава околните предмети, техните роднини и приятели.
- Странно изражение на лицето, което прилича на лице.
- Тежка емоционално състояние, промяна в поведението - избухлив, конфликти, липса на сдържаност, мисли за самоубийство.
- Понижен мускулен тонус.
диагностика
Моля, имайте предвид, че болестта на Хънтингтън се отнася до тежък случай на лекаря, тъй като тя не може веднага да се диагностицира. Като правило, в ранните етапи на симптомите са объркани с множествена системна атрофия, болестта на Паркинсон. Ако има съмнения, синдром на Хънтингтън, различни лабораторни тестове няма да помогне в този случай той изисква високотехнологично оборудване. Също така, е необходимо лекарят да се анализират индивидуални жалби на пациента и семейството му. Важно е да се бързо да се идентифицира генетичния фактор.
Видео: Обречен? Отнасящи се до всяка естер на 06.04.2015
Какво е важно да се знае на пациента?
- Когато те започнаха да се появяват първите признаци на болест - психично разстройство, неконтролирани движения, промени в характера.
- Колко често пациентът се консултира УНГ. Понякога сериозно заболяване на гърлото може да предизвика развитието на болестта на Хънтингтън.
- Преди наблюдава дали сериозни повреди в церебралния кръвоток (понякога некроза на мозъчни лезии могат да предизвикат появата хорея).
- Има ли подобни симптоми при други членове на семейството.
Видео: II форума пациенти болестта на Хънтингтън "Редки щастие - да живее", 19 март, 2016 Ние сме семейна
Ние също трябва да се обърне внимание на такива фактори като бременност. Някои бременна в продължение на 5 месеца започват да се появяват неволеви движения, но след раждането веднага изчезват.
Какви допълнителни диагностични методи се използват?
- Консултация с невролог.
- MRI или CT на мозъка. С проучването разкриват промени в структурата на мозъка, и потвърдете патологията.
- ЕЕГ (електроенцефалография) помага да се знае за електрическата активност на определени области на мозъка.
- Генетично изследване позволява да се диагностицира вида на мутация.
- PET диагностика - визуализация на всички метаболитни процеси, които се случват в централната нервна система. Методът дава възможност да се запознаят с болестта в ранен етап на развитие и е свързана с по-информативен.
ефективни лечения
Невъзможно е да се отървете от болестта, а в медицината няма ефективна терапия разбира се. Лекарите използват само симптоматично лечение, което помага да се облекчи състоянието на пациента и забавя хорея:
- Назначен рецепция neyrotrofikov, с които можете да се подобри храненето на мозъчната тъкан.
- Витамини от група Б.
- Антипсихотици, анксиолитици, които помагат за намаляване на симптомите на хорея.
Преди това мислех да се справят с болестта, можете да използвате хирургическа намеса, но толкова лесно да се практика не всички - не може да се излекува хорея, се оказа, само за да се намали неговата тежест и да се отърве от неконтролирани движения.
Последните проучвания показват положителен ефект от антипсихотични лекарства. Това е един от най-ефективните области, към днешна дата. Но проблемът се крие във факта, че тези медикаменти са забранени за употреба в много страни.
Днес учените са изследвали активно лечение метод с помощта на стволови клетки, които могат да бъдат използвани, за да спре хорея, а в някои случаи дори и възстановяване на унищожени нервни клетки. Изследвания все още е неофициална, те не бяха приложени на практика.
Прогнозата на болестта на Хънтингтън
Човекът с болестта живеят в продължение на около 15 години, по-тежки случаи, само на 8-годишна възраст. Ако патология започва да се развива от 40 години насам, хората не живеят повече от 55 години. терапия удължава живота само с няколко години.
Видео: болест на Хънтингтън
По този начин, болест на Хънтингтън - сериозно заболяване и неизследвани, сега се активно изследвани от учени. Надяваме се, че в бъдеще ще можем да научим повече за това заболяване.
- Вродени аномалии на плода
- Хънтингтън заболяванията - причини, симптоми, диагностика и лечение
- Хипертрихоза - причини, симптоми и лечение на хипертрихоза
- Синдром на Корсаков: Причини, симптоми, лечение
- Синдромът на Даун: анализ на риска за синдром на Даун
- Ахондроплазия
- Албинизъм
- Атаксия
- Болест на Хънтингтън
- Хиперкинезия
- Хорея
- Тик
- Паркинсонизъм
- Синдром на Рет
- Болест на Гоше - причини, симптоми, диагностика и лечение
- Oculocutaneous албинизъм: причини, симптоми, лечение
- Попай ген
- Отоларинголози може да предотврати загуба на слуха при деца
- Хранително вещество, което е добре за мозъка!
- Червенокос хора трябва по-добре да се предпазите от слънцето
- Разкрити нови видове рак на кръвта при децата