Болестта на Фабри - причини, симптоми, диагностика и лечение

Болест на Фабри е sfingolipidozom което причинява недостиг alfagalaktozidazy А, и където пациентът развива acroparesthesia, ангиокератома, помътняване на роговицата, различни повтарящи се епизоди рязко увеличение на телесната температура на фебрилни цифри вече развива сърдечна и бъбречна недостатъчност. След като в тялото поради случва това заболяване дефицит на а-галактозидаза А, това води до нарушаване на бързото отстраняване на а-галактоза церамид на всички молекули. Заболяването се предава по рецесивен, и все още се занимава с Х-хромозомата и бързо локализиране Xq22 дефекта. На днешното време не разкри етническите характеристики на заболяването. В резултат на ензимната недостатък става натрупване още неразцепен digeksoziltseramida, главно в бъбреците и в сърдечния мускул, но също така и в съдовия ендотел, неврони на мозъчния ствол, хипофизната жлеза, диенцефални региона в скелетната мускулатура и в нерв сплит на стомашно-чревния тракт.

Съдържание

Основните симптоми на заболяването farben
Видео: Чернодробно заболяване: симптоми, диагностика и лечение на черния дроб
Точна диагноза на болест на Фабри
Видео: остеохондроза - симптоми, диагностика и лечение на дегенеративни заболявания диск
Лечение на болест на Фабри

Основните симптоми на заболяването Farben

Обикновено заболяването се проявява при деца на възраст 1-10 години, но може би нейното развитие и при възрастните, което е много рядко в ранна възраст. Най-ранните симптоми на заболяването става болезнено и усещане за парене в ръцете и краката, което се извършва в prebertatny или в пубертета. Нещо повече, тези симптоми могат да бъдат обострени по време на контакт с горещите и провокирана от физическо усилие умора, понижена изпотяване, умора, болки в крайниците, необяснима протеинурия, малки лилави елементи на кожата и треска. Всички макулопапулозен обрив обикновено се намира на задните части, слабините, пъпа района, устните, пръстите на ръцете. А децата много често имат автономни нарушения с различни нарушения вазомоторни, дори до тежка ортостатична хипотония.

Видео: Чернодробно заболяване: симптоми, диагностика и лечение на черния дроб

Точна диагноза на болест на Фабри

При пациенти от мъжки пол е клинична диагноза, но също така и въз основа на присъствието на типични лезии в организма, както и характерните симптоми на периферна невропатия, което причинява болка в крайниците. И все пак е помътняване на роговицата, както и повтарящи се епизоди на висока температура. Смъртта настъпва поради бъбречна недостатъчност след сърдечни или церебрални усложнения на хипертония или поради други съдови лезии. Обикновено в хетерозиготни женски клинични прояви отсъстват, но те могат да бъдат лека форма на болестта, която се характеризира с помътняване на роговицата. Точна диагноза се основава на пълното изследване galaktoziady дейност, която е в хорион въси, amnitsitah в левкоцити. Най-достъпен метод за диагностициране на това заболяване става определяне на активността на алфа-галактозидаза в култивирани кожни фибробласти или левкоцити. Друго проучване е диагностичен значение biposiynogo материал, е бъбреците и кожата. Още възможно пренатална диагноза на заболяването, за да се определи активността на алфа-галактозидаза директно в култивирани клетки, които са получени от околоплодната течност.

Видео: остеохондроза - симптоми, диагностика и лечение на дегенеративни заболявания диск

Лечение на болест на Фабри

В днешния време става най-обещаващите заместителната терапия с използване препарати на рекомбинантен човешки алфа-галактозидаза А, лекарството се прилага веднъж на всеки две седмици, интравенозно. Забелязани значителна ефикасност след прилагането на препарата, което води до намаляване или дори изчезване на депозити в съдовия ендотел гликолипиди, както и намаляване на тежестта на клиничните прояви на заболяването. Лечение на заболяване чрез fabrazima допълва симптоматични средства, но невъзможността за използване на това лекарство симптоматична терапия е основен характер се определя и всички клинични прояви в пациента. Бъбречна трансплантация влиза в сила при лечението на бъбречна недостатъчност.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден