Галактоземия

Галактоземията - това е рядко вродено заболяване, свързано с нарушена въглехидратния метаболизъм в тялото, проявява жълтеница

Анализът се извършва на всички галактоземия новородено. Това може допълнително да бъде определен: определяне на съдържанието на галактоза в урина и кръв, проба натоварване с глюкоза и галактоза, ЕЕГ, коремна ултразвук, генетични тестове.

Лечение галактоземия е в съответствие с без лактоза диета, която се разпределя между първите дни на живота си.

Причини за галактоземия

Галактоземията - вродено заболяване, което се предава по наследство от родител на дете в автозомно рецесивен. Това означава, че болестта ще се прояви, ако детето ще наследи от всеки родител на две копия на мутантния ген. Лица, които наследяват само едно копие на дефектния ген са преносители на болестта, въпреки че те имат отделни галактоземия симптоми могат да се появят, но по-леко.

По време на превръщането на галактоза към глюкоза включва три ензими: GALT, GALK и GALE. В зависимост от недостиг на един от тези ензими, изолирани от първа, втора и трета видове галактосемия.

В дефицит на един от тези ензими в кръвта на пациента значително повишава концентрацията на галактоза в тялото и натрупването на междинно съединение метаболити галактоза причинява чернодробна токсичност, далака, бъбреците, червата, на централната нервна система, очите.

Видео: Предотвратяване на генетични проблеми

първият вид галактоземия при новородените е най-често срещаната, наречен още един класически, което е причинено от дейността на нарушение GALT ензим.

Симптомите на галактоземия

В долната му галактоземия при новородени може да бъде:

• мек;
• умерен;
• тежка.

Първите симптоми на галактоземия да бъдат тежки, са развиващи се в първите дни на новороденото живот. След хранене на бебето кърма или смес от нея изглежда диария, повръщане, признаци на токсичност се развиват. Детето отказва гърдата, става муден, бързо се развива кахексия и недохранване. Новородено наруши спазми, газове, силно газогонно.

На преглед на бебето с галактоземия неонатология лекар отбелязва, отражения характеристика на затихването неонаталния период. При това заболяване настъпва веднага устойчиви жълтеница, хепатомегалия, разработване на чернодробна недостатъчност. В рамките на 2-3 месечна възраст вече се показва чернодробна цироза, спленомегалия, асцит. Благодарение на съсирването на кръвта в едно дете, който има кръвоизлив на лигавицата и кожата. Тези деца изостават своите връстници в психомоторното развитие. До навършване на 1-2 месеца при деца с увреден глюкозния метаболизъм открити двустранни катаракта. В крайната фаза на заболяването дете умира от тежка изтощение, чернодробна недостатъчност, вторични инфекции.

Галактоземията при новородени умерена тежест видян: жълтеница, повръщане, анемия, забавено психомоторно развитие, катаракта, хепатомегалия, недохранване.

Леки симптоми галактоземия се проявяват под формата на отказ на детето от гърдата, повръщане след млякото за пиене, изостават в реч и физическо развитие. Дори и с лека форма на заболяване при деца, се наблюдава хронично чернодробно заболяване, поради токсичния ефект на галактоза.

Заболяването може да се прояви само един симптом (monosemeiotic форма), например диспептичен смущения или симптоми на централната нервна система или галактосемия може да отсъства (assimptomaticheskaya форма). Когато този ензим дефицит се среща само в анализа за галактоземия.

Усложнения на галактоземия включват:

• сепсис;
• цироза;
• кръвоизлив в стъкловидното тяло;
• синдром на овариална недостатъчност;
• първичен аменорея.

Половината от децата с галактоземия в предучилищна възраст години е намерена alalia двигател, който се характеризира с: бедността на лексиката, проблеми с организацията на речевите движения и изобилие от персеверация paraphasia при запазване на разбирането на речта, адресирано до него.

диагностика на галактоземия

За да се намали риска от развитие на усложнения от галактоземия, тя може да бъде извършена пренатална диагностика на това заболяване, което включва редица амниоцентеза и хорион въси.

Видео: Екстра Bifilakt, инструкция за употреба. Предотвратяване на дисбиоза и чревни заболявания

Сега в Русия извърши анализ за галактоземия на всички доносени бебета в продължение на 3-5 часа, недоносените - 7-10 дни. За да направите това, детето се взема капилярна кръв и извършва върху филтърна хартия и след това да се отправите към генетична лаборатория.

Ако има съмнение за галактоземия, детето се извърши повторно тестване.

В някои случаи, за диагностициране на заболявания определи нивото на галактоза в урината, стрес-тестове, проведени с глюкоза и галактоза, монитор урината и кръвта биохимични показатели на кръвта за оценка на степента на увреждане на вътрешните органи дете.

При потвърждаване на информацията за диагноза за болно дете преминава основната педиатър грижи, и родителите му са поканени да медико-генетична консултация за анализ на родословие, генетичното изследване, и да обясни спецификата на болно дете хранене.

лечение галактоземия

В основата на лечението е диета терапия галактоземия, които са изключени от диетата на тези продукти, които съдържат галактоза и лактоза. Те включват никакво мляко (майчино, козе, краве мляко, адаптирано мляко), всички млечни продукти, колбаси, хляб, бонбони, сладкиши, маргарин и други.

Забранено е да се използват животински и растителни продукти, които съдържат галактозиди (соя) и нуклеопротеини (черен дроб, бъбреци, яйца), които са потенциални източници на галактоза.

Деца със специални галактоземия получава смес извършва въз основа на казеин хидролизат, соев протеин изолат, амино лактоза kazeinpredominantnye смес синтетични.

В четири месеца на възраст се прилагат такива деца и зрънце плодове soki- 4.5 - плодове pyure- 5 - растително pyure- 5.5 - каша елда, царевица, ориз, брашно без moloka- 6 - говеждо месо, допълнена с примамка пиле, заек, телешко, indeyki- 8 - риба. Като източник на въглехидрати за пациенти галактоземия използват продукти с фруктоза.

За да се подобри обмяната на веществата при галактоземия назначен кокарбоксилаза, мултивитамини, калиев оротат, ATP.

Видео: предаде Диего карикатура игра всички серии в един ред Диего и Алис

По този начин, галактоземия - рядко, но сериозно достатъчно генетично заболяване, с които човек трябва да живеят на целия живот, придържайки се към специална диета без лактоза и bezgalaktoznoy.

Ако раждането не започна лечението му, това може да доведе до сериозни последици за детето и дори смърт (ако е тежка галактоземия).